kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Rozszerzony pakiet metaboliczny

1570 

Pakiet składa się z 5 badań umożliwiających wykrycie i monitorowanie przeszło 110 defektów metabolicznych:

  • profilu aminokwasów (AA)
  • profilu acylokarnityn (AC)
  • profilu kwasów organicznych w moczu (OAT)
  • profilu puryn i pirymidyn (P/P)
  • badania obecności SAICAr, S-Ado i AICAR

 

Bezpłatna dostawa!

Opis

Kiedy wykonać ten pakiet badań?

  • jako element diagnostyki u osób z podejrzeniem choroby metabolicznej z powodu objawów lub pokrewieństwa z osobą chorą
  • w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych noworodków jako test weryfikujący
  • w przypadku uzyskania odbiegających od normy wyników niektórych rutynowych badań laboratoryjnych wskazujących: kwasicę, ketozę, hipoglikemię, hiperurykemię, hiperamonemię, podwyższone enzymy wątrobowe, podwyższoną kinazę kreatynową.
  • w monitorowaniu terapii (skuteczności leczenia, diety eliminacyjnej) u pacjentów wcześniej zdiagnozowanych

Zamawiając pakiet metaboliczny otrzymasz 2 zestawy do pobrania materiału. Zestaw do pobrania kropli krwi na badanie profilu aminokwasów i acylokarnityn oraz Zestaw do pobrania próbki moczu na badanie profilu kwasów organicznych, puryn i pirymidyn oraz SAICAr, S-Ado i AICAR.

Materiały do badań po uprzednim szczelnym zamknięciu w torebkach strunowych możesz przesłać łącznie przesyłką kurierską w pudełku z pakietu do pobrania moczu – przyspieszy to proces transportu.