Rozszerzony pakiet metaboliczny

Kiedy wykonać ten pakiet badań?

• jako element diagnostyki u osób z podejrzeniem choroby metabolicznej z powodu objawów lub pokrewieństwa z osobą chorą
• w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych noworodków jako test weryfikujący
• w przypadku uzyskania odbiegających od normy wyników niektórych rutynowych badań laboratoryjnych wskazujących: kwasicę, ketozę, hipoglikemię, hiperurykemię, hiperamonemię, podwyższone enzymy wątrobowe, podwyższoną kinazę kreatynową.
• w monitorowaniu terapii (skuteczności leczenia, diety eliminacyjnej) u pacjentów wcześniej zdiagnozowanych

Zamawiając pakiet metaboliczny otrzymasz 2 zestawy do pobrania materiału. Zestaw do pobrania kropli krwi na badanie profilu aminokwasów i acylokarnityn oraz Zestaw do pobrania próbki moczu na badanie profilu kwasów organicznych, puryn i pirymidyn oraz SAICAR i S-Ado.

Materiały do badań po uprzednim szczelnym zamknięciu w torebkach strunowych możesz przesłać łącznie przesyłką kurierską w pudełku z pakietu do pobrania moczu – przyspieszy to proces transportu.