kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Badanie profilu puryn i pirymidyn w moczu

Czy wiesz, że poza dną moczanową istnieje także szereg innych zaburzeń metabolizmu puryn i pirymidyn niewykrywalnych rutynowymi badaniami diagnostycznymi ?

Wady metabolizmu puryn i pirymidyn są trudne do zdiagnozowania ponieważ:

  • brak jest ogólnodostępnej metody diagnostycznej do ich wykrywania (oferowane badanie do tej pory nie było możliwe do wykonania w Polsce)
  • nie są wykrywane w ogólnopolskim programie badań przesiewowych noworodków
  • większość klinicystów nie jest świadoma istnienia i metod diagnostyki tych zaburzeń
  • objawy zaburzeń metabolicznych szlaku puryn i pirymidyn mogą się porywać z obrazem innych schorzeń jak np. zaburzeń ze spektrum autyzmu czy padaczki.

Przeczytaj na blogu:

Wady metabolizmu puryn i pirymidyn-niska świadomość zagadnienia

Dowiedz się więcej

Puryny i pirymidyny (P/P) to grupa związków organicznych powszechnie występujących w komórkach zwierzęcych. Są one są niezbędnymi składnikami kwasów nukleinowych DNA i RNA, a w połączeniu z witaminami stają się składnikami strukturalnymi koenzymów. Biorą udział w licznych procesach biologicznych komórki, jak również pełnią różnorodne funkcje w metabolizmie energetycznym, regulacji enzymatycznej itp.

W organizmie ludzkim pochodzą one głównie z wewnętrznej (endogennej) syntezy ze związków pośrednich, a tylko w niewielkich ilościach muszą być dostarczane z pożywieniem. Chociaż mają istotne znaczenie w funkcjonowaniu całego organizmu, to ich podaż w diecie nie jest kluczowa dla osób zdrowych. Inaczej sytuacja wygląda u osób chorych z defektem metabolizmu puryn i pirymidyn, u których konieczne może być ograniczenie spożycia tych związków (np. w przebiegu dny moczanowej).

Swoistym markerem wielu defektów ze szlaku puryn jest produkt końcowy ich metabolizmu – kwas moczowy. Nadmiar powstającego kwasu moczowego powoduje wzrost jego stężenia we krwi (hiperurykemii), co może z kolei prowadzić do rozwoju dny moczanowej. Większość przypadków dny moczanowej jest wynikiem nagromadzenia puryn w organizmie w następstwie stosowanej diety (np. nadmiaru mięsa, alkoholu), w przebiegu różnych chorób (np. niedokrwistości hemolitycznej, zawału serca) lub w wyniku wrodzonego deficytu enzymatycznego.

Oferowane badanie profilu puryn i pirymidyn w moczu metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS) umożliwia wykrycie kilkunastu defektów metabolicznych:

Defekty metabolizmu pirymidyn:

  • deficyt dehydrogenazy dihydropirymidynowej (uracylotyminuria) (DPD)

  • deficyt fosforylazy tymidyny (MNGIE)

  • deficyt transportera nukleozydów pirymidynowych (gen SLC28A1)

Defekty metabolizmu puryn:

  • Zespół Lescha-Nyhana (LNS) – całkowity deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT całkowity)

  • Zespół Kelley-Seegmiller (KSS) – częściowy deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT częściowy) 

  • deficyt fosforybozylotransferazy adeniny (APRT)

  • deficyt fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP)

  • deficyt kofaktora molibdenowego (MCF)

  • deficyt oksydazy ksantynowej (ksantynuria typu I, XDH)

  • deficyt oksydazy aldehydowej i oksydazy ksantynowej (ksantynuria typu II, XDH/AO)

  • nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanu (PRPS I)

  • rodzinna młodzieńcza nefropatia (FJHN)

  • inne hiperurykozurie z/bez hiperurykemii

  • inne hipourykozurie z/bez hipourykemii

W przypadku wystąpienia ewentualnych odchyleń wartości zasad purynowych i pirymidynowych od normy są one opisywane i wydawane wraz z komentarzem i wskazaniami do dalszego postępowania diagnostycznego. Wynik badania nie jest równoznaczny z postawieniem diagnozy wykrycia choroby. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu (tzw. potwierdzenie molekularne) można uzyskać poprzez wykonanie oznaczenia aktywności enzymu i/lub zidentyfikowanie mutacji w odpowiednim genie.

Wrodzone wady metabolizmu puryn i pirymidyn należą do chorób o szerokim spektrum objawów klinicznych i mogą prowadzić do poważnych dysfunkcji wielu układów. Różnorodna symptomatologia, często pokrywająca się z innymi zaburzeniami metabolicznymi, znaczna niejednorodność objawów nawet w obrębie rodziny dotkniętej chorobą oraz rzadkie występowanie sprawiają, że są one trudne do zdiagnozowania.

Choroby te uważane były dotąd za problem głównie pediatryczny, jednak obecnie coraz częściej rozpoznawane są także u dorosłych, będąc niejednokrotnie przyczyną zagrażających życiu objawów.

Poniższa tabela prezentuje charakterystyczne objawy chorób ze szlaku P/P manifestujące się w funkcjonowaniu układów:

UkładObjawy
endokrynologicznyzahamowanie wzrostu, niedobór wzrostu
immunologicznynawracające infekcje, niedobory odporności, powiększenie śledziony
kostnyskrzywienie kręgosłupa
krwionośnyniedokrwistość różnego pochodzenia, obniżona liczba białych krwinek we krwi obwodowej, w tym limfocytów
mięśniowyosłabienie siły mięśniowej, nietolerancja wysiłku, zaniki mięśni, skurcze mięśni, rozpad mięśni (rabdomioliza)
moczowykamica nerkowa, dna moczanowa, obniżone lub podwyższone stężenie kwasu moczowego we krwi obwodowej, krwiomocz, pomarańczowy osad moczu, niewydolność nerek, zakażenia układu moczowego
nerwowyobniżone/zwiększone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, porażenie mózgowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu, samookaleczenia, napady padaczkowe, małogłowie, mimowolne wykonywanie nienaturalnych ruchów (dystonia), zaburzenie koordynacji ruchowej ciała (ataksja), zmiany w MRI
płciowywrodzone anomalie układu moczowo-płciowego
pokarmowynawracające wymioty, biegunka, zaburzenia wchłaniania, niedobór masy ciała, trudności w karmieniu, dysfunkcja wątroby
narządy zmysłówwrodzona głuchota, ślepota, zez, zwichnięcie soczewek, zanik nerwu wzrokowego
innenowotwory, zmiany dysmorficzne twarzy, zapalenie stawów

 

Badane parametry:

Puryny i ich metabolity:

  • adenina, deoksyadenozyna

  • guanina, guanozyna, deoksyguanozyna

  • ksantyna, hipoksantyna, ksantozyna

  • inozyna

  • kwas moczowy

Pirymidyny i ich metabolity:

  • uracyl, tymina, tymidyna

  • urydyna, pseudourydyna

  • cytozyna

  • cytydyna

Przygotowanie do badania:

Przed pobraniem jednorazowej próbki moczu do badania należy dokładnie umyć okolicę ujścia cewki moczowej ciepłą wodą bez środków myjących.

Nie należy stosować chusteczek nawilżanych, maści, czopków, pudrów ani innych środków kosmetycznych/leczniczych mogących przedostać się do próbki badanej.

Ponadto zaleca się:

  • przyjmowanie normalnej (fizjologicznej) ilości płynów oraz unikanie głodzenia

  • unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego (mogącego spowodować pojawienie się lub zwiększenie stężenia białka i ciał ketonowych w moczu)

  • powstrzymanie się od stosunków płciowych na dobę przed pobraniem moczu

  • unikanie badania w okresie 2 dni przed i po menstruacji (ze względu na dużą ilość krwinek czerwonych i nabłonków mogących wystąpić w moczu w tym czasie)

Przebieg:

Badanie profilu puryn i pirymidyn wykonywane jest w jednorazowej próbce moczu.

Po złożeniu i opłaceniu zamówienia w naszym sklepie internetowym, wysyłamy do Państwa w ciągu 1-2 dni roboczych zestaw do pobrania próbki moczu i jej bezpłatnego odesłania w ciągu 30 dni.

Po oddaniu moczu do kubeczka należy przelać po ok. 10 ml moczu do każdej z dwóch probówek i szczelnie je zakręcić. Tak pobrany mocz należy umieścić w oryginalnym pudełku z etykietą transportową, a następnie nadać paczkę w paczkomacie In Post lub w punkcie DHL Parcel w zależności od wybranego podczas zakupu przewoźnika. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie profilu puryn i pirymidyn w ciągu 15 dni roboczych i prześle zakodowany wynik na adres e-mail podany przy rejestracji próbki. W przypadku wyniku sugerującego zaburzenia metaboliczne do wyniku dołączona zostanie lista placówek zajmujących się poradnictwem w zakresie schorzeń metabolicznych.