Badanie profilu puryn i pirymidyn

Głównym celem wykonania analizy profilu kwasów organicznych w moczu jest wykluczenie kilkudziesięciu wrodzonych wad metabolizmu. Ocena związków wydalanych z moczem (tzw. „metaboliczny odcisk palca”) pozwala na wstępne określenie, czy procesy biochemiczne zachodzące w komórkach naszych organizmów przebiegają prawidłowo, co z kolei może ukierunkować dalszą diagnostykę oraz podjęcie terapii.

SAICAr i S-Ado są substancjami, które nie występują w moczu osób zdrowych lub są obecne w śladowych ilościach. Kumulacja wyżej wymienionych toksycznych metabolitów spowodowana jest defektem enzymatycznym na szlaku syntezy puryn. Identyfikacja tych defektów prezentujących bardzo niespecyficzne objawy neurologiczne umożliwia wdrożenie leczenia, które może dać szansę na znaczną poprawę stanu zdrowia na poziomie behawioralnym oraz wpłynąć na zmniejszenie częstości napadów padaczkowych.