kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl
Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) często towarzyszą chorobom metabolicznym maskując pierwotną chorobę. Badania naukowe pokazują, że około 5 % dzieci z autyzmem może cierpieć na chorobę metaboliczną.
Wykrycie wady metabolicznej i wdrożenie leczenia (specjalistycznej diety i/lub leczenia farmakologicznego) może prowadzić do złagodzenia / cofnięcia się objawów.
Polski program przesiewu noworodkowego w kierunku wrodzonych wad metabolizmu rozpoczęto wdrażać 2000 r., zaś cały kraj został nim objęty w grudniu 2013 r. Program ten obejmuje badanie profilu aminokwasów i estrów karnityn, zaś badanie profilu kwasów organicznych do tej pory nie jest jego częścią.
Przeczytaj na blogu:
Badania wykonywane są techniką GC-MS w naszym własnym laboratorium diagnostycznym. Nie zlecamy badań podwykonawcom, ani nie wysyłamy materiału za granicę.
Czas oczekiwania na wynik wynosi do 7 dni roboczych od dnia przyjęcia materiału do laboratorium.
Wynik wydawany jest w formie elektronicznej.
Poza wykrytymi metabolitami wynik posiada szczegółowy komentarz opracowany przez diagnostę laboratoryjnego dr n. med. Magdalenę Pajdowską – eksperta biochemicznej diagnostyki wrodzonych wad metabolizmu z ponad 20-letnim doświadczeniem.
W przypadku wyniku sugerującego zaburzenia metaboliczne do wiadomości dołączona zostaje lista placówek zajmujących się poradnictwem w zakresie schorzeń metabolicznych na terenie całej Polski.
Kwasy organiczne są produktami pośrednimi lub końcowymi szlaków metabolicznych przemian: aminokwasów, węglowodanów, kwasów tłuszczowych, cholesterolu, puryn i pirymidyn, neurotransmiterów, produktów żywienia specjalnego, leków oraz mikroorganizmów.
O szczególnie ważnej roli kwasów organicznych w ludzkim organizmie świadczy ich uczestnictwo w kluczowych procesach metabolicznych takich jak: centralna produkcja energii, detoksykacja, rozpad neuroprzekaźników i regulacja aktywności mikrobiologicznej jelit.
Głównym celem wykonania jakościowej analizy profilu kwasów organicznych w moczu jest wykluczenie kilkudziesięciu wrodzonych wad metabolizmu. Badanie to umożliwia także identyfikację metabolitów związanych z ogólnym stanem zdrowia pacjenta, stylem życia, dietą, czy stosowanym leczeniem.
Badanie to jest przydatne m.in. do oceny:
Ocena wielu związków wydalanych z moczem (tzw. „metaboliczny odcisk palca”) pozwala wstępnie i ogólnie określić, czy procesy biochemiczne zachodzące w komórkach naszych organizmów przebiegają prawidłowo, co z kolei może pomóc ukierunkować dalsze postępowanie lekarza takie jak diagnostykę innymi metodami czy podjęcie terapii.
Wynik badania jest wydawany w postaci opisu jakościowego bez podawania stężeń poszczególnych metabolitów podlegających ocenie. W przypadku wystąpienia ewentualnych odchyleń od normy są one opisywane wraz z komentarzem i wskazaniami do dalszego postępowania diagnostycznego. Wynik badania nie jest równoznaczny z postawieniem diagnozy wykrycia choroby. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu, tzw. potwierdzenie molekularne, można uzyskać poprzez wykonanie oznaczenia aktywności enzymu i/lub zidentyfikowanie mutacji w odpowiednim genie.
Wykonanie badania wskazane jest m.in. w przypadku występowania niespecyficznych objawów, których przyczyny nie daje się jednoznacznie ustalić, takich jak:
Stosowana technika pomiarowa (GC-MS) umożliwia identyfikację szerokiego spektrum obecnych w moczu substancji. Główne metabolity podlegające ocenie wymieniane są poniżej, natomiast nie jest to lista zamknięta.
Metabolity glikolizy
Metabolity cyklu kwasu cytrynowego
Metabolity beta-oksydacji (ketonów i kwasów tłuszczowych)
Produkty metabolizmu białek
Metabolity neuroprzekaźników
Metabolity detoksykacji
Metabolity bakteryjne
Metabolity szczawianów
Metabolity pirymidyn
Przed pobraniem jednorazowej próbki moczu do badania należy dokładnie umyć okolicę ujścia cewki moczowej ciepłą wodą bez środków myjących. Nie należy stosować chusteczek nawilżanych, maści, czopków, pudrów ani innych środków kosmetycznych / leczniczych mogących przedostać się do próbki badanej. Ponadto zaleca się:
Badanie profilu kwasów organicznych wykonywane jest w jednorazowej próbce moczu.
Po złożeniu i opłaceniu zamówienia w naszym sklepie internetowym, wysyłamy do Państwa w ciągu 1‑2 dni roboczych zestaw do pobrania próbki moczu i jej bezpłatnego odesłania w ciągu 30 dni.
Po oddaniu moczu do kubeczka należy przelać po ok. 10 ml moczu do każdej z dwóch probówek i szczelnie je zakręcić. Tak pobrany mocz należy umieścić w oryginalnym pudełku z etykietą transportową, a następnie nadać paczkę w paczkomacie In Post lub w punkcie DHL Parcel w zależności od wybranego podczas zakupu przewoźnika. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie profilu kwasów organicznych w ciągu 7 dni roboczych i prześle zakodowany wynik na adres e-mail podany przy rejestracji próbki. W przypadku wyniku sugerującego zaburzenia metaboliczne do wyniku dołączona zostanie lista placówek zajmujących się poradnictwem w zakresie schorzeń metabolicznych.
