kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl
Rybozyd karboksyamidu sukcynyloaminoimidazolowego (SAICAr), sukcynyloadenozyna (S-Ado) oraz rybozyd 5-amino-4-imidazolokarboksyamidu (AICAR) są substancjami, które nie występują w moczu osób zdrowych lub są obecne w śladowych ilościach. Kumulacja tych toksycznych metabolitów spowodowana jest defektem enzymatycznym na szlaku syntezy puryn.
Oferowana analiza SAICAr, S-Ado i AICAR w moczu metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS) jest badaniem przydatnym w diagnostyce dwóch deficytów enzymatycznych:
liazy adenylobursztynianowej (ADSL)
transformylazy rybonukleotydu 5-aminoimidazolo-4-karboksyamidowego (AICAR)/ cyklohydrolazy monofosforanu inozyny (ATIC)
Wynik badania jest jakościowy i potwierdza (+) lub wyklucza (-) obecność ww. toksycznych metabolitów. Nie jest on równoznaczny z postawieniem diagnozy wykrycia choroby. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu (tzw. potwierdzenie molekularne) można uzyskać poprzez wykonanie oznaczenia aktywności enzymu i/lub zidentyfikowanie mutacji w odpowiednim genie.
Identyfikacja deficytów enzymów szklaku metabolizmu puryn daje możliwość podjęcia działań poprawiających stan pacjenta. Wyróżniamy trzy typy deficytu ADSL:
typ noworodkowy o ciężkim przebiegu: uszkodzenie układu nerwowego z obniżonym napięciem mięśniowym, drgawkami
typ I: lekooporne drgawki, głębokie upośledzenie psychoruchowe, cechy autyzmu
typ II: łagodne/umiarkowane upośledzenie psychoruchowe, zaburzenia kontaktu o typie autystycznym
Ciężkość obrazu klinicznego koreluje z wartością współczynnika S-Ado/SAICAr w moczu pacjenta.
Wczesne wykrycie tego schorzenia daje możliwość eksperymentalnego leczenia pacjentów preparatem D-rybozy. Stosowana terapia stwarza szansę znacznej poprawy stanu zdrowia na poziomie behawioralnym oraz zmniejszenie częstości napadów padaczkowych.
Wykonanie badania wskazane jest m.in. w przypadku występowania niespecyficznych objawów, których przyczyny nie daje się jednoznacznie ustalić, m.in.:
zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, w tym zaburzenia kontaktu
upośledzenie psychoruchowe w stopniu od umiarkowanego do głębokiego
obniżone napięcie mięśniowe
drgawki, padaczka (także lekooporna)
dysmorfia (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych)
Rybozyd karboksyamidu sukcynyloaminoimidazolowego (SAICAr)
Sukcynyloadenozyna (S-Ado)
Przed pobraniem jednorazowej próbki moczu do badania należy dokładnie umyć okolicę ujścia cewki moczowej ciepłą wodą bez środków myjących. Nie należy stosować chusteczek nawilżanych, maści, czopków, pudrów ani innych środków kosmetycznych/leczniczych mogących przedostać się do próbki badanej.
Ponadto zaleca się:
przyjmowanie normalnej (fizjologicznej) ilości płynów oraz unikanie głodzenia
unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego (mogącego spowodować pojawienie się lub zwiększenie stężenia białka i ciał ketonowych w moczu)
powstrzymanie się od stosunków płciowych na dobę przed pobraniem moczu
unikanie badania w okresie 2 dni przed i po menstruacji (ze względu na dużą ilość krwinek czerwonych i nabłonków mogących wystąpić w moczu w tym czasie)
Badanie obecności SAICAr, S-Ado i AICAR wykonywane jest w jednorazowej próbce moczu.
Po złożeniu i opłaceniu zamówienia w naszym sklepie internetowym, wysyłamy do Państwa w ciągu 1-2 dni roboczych zestaw do pobrania próbki moczu i jej bezpłatnego odesłania w ciągu 30 dni.
Po oddaniu moczu do kubeczka należy przelać po ok. 10 ml moczu do każdej z dwóch probówek i szczelnie je zakręcić. Tak pobrany mocz należy umieścić w oryginalnym pudełku z etykietą transportową, a następnie nadać paczkę w paczkomacie In Post lub w punkcie DHL Parcel w zależności od wybranego podczas zakupu przewoźnika. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie obecności SAICAr, S-Ado i AICAR w ciągu 20 dni roboczych i prześle zakodowany wynik na adres e-mail podany przy rejestracji próbki. W przypadku wyniku sugerującego zaburzenia metaboliczne do wyniku dołączona zostanie lista placówek zajmujących się poradnictwem w zakresie schorzeń metabolicznych.
