Badanie profilu karnityny i jej estrów – acylokarnityn

Badane parametry

C0 (wolna karnityna), C2 (acetylokarnityna), C3 (propionylokarnityna), C3DC (malonylokarnityna), C4 (butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna), C4-OH (3-hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna), C4DC (metylomalonylokarnityna / bursztynylokarnityna), C5:1 (tigloilokarnityna / metylokrotonylokarnityna), C5 (izowalerylokarnityna / walerylokarnityna / 2-metylobutyrylokarnityna / piwalolilokarnityna) , C5-OH (3-hydroksyizowalerylokarnityna / 2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna), C5DC (glutarylokarnityna), C6 (heksanoilokarnityna), C6DC (adypilokarnityna / metyloglutarylokarnityna), C8 (oktanoilokarnityna), C10:2 (dekadienoilokarnityna), C10 (dekanoilokarnityna) , C12 (dodekanoilokarnityna), C14 (mirystoilokarnityna), C14:1 (tetradekenoilokarnityna), C16 (palmitoilokarnityna), C16-OH (3-hydroksypalmitoilokarnityna), C18:1 (oleilokarnityna), C18 (stearoilokarnityna), C18-OH (3-hydroksystearoilokarnityna)

Przygotowanie do badania

Pobieranie materiału zalecane jest przed posiłkiem, najlepiej po nocnej przerwie w jedzeniu, nie krótszej niż 2-3 godziny.

Przebieg

Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.

Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).

Pamiętaj, że jakość pobrania materiału ma bezpośredni wpływ na dokładność wyniku badania.

W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie w ciągu 7 dni roboczych i prześle zakodowane wyniki profilu acylokarnityn na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.

Karnityna wolna oraz związana w postaci estrów (acylokarnityn) obecna jest we wszystkich płynach ustrojowych ludzkiego organizmu. Najwięcej karnityny znajduje się w tkankach o dużym zapotrzebowaniu energetycznym – sercu i mięśniach szkieletowych.

Karnityna to związek, który odgrywa ważną rolę w organizmie człowieka, m.in. odpowiada za metabolizm lipidów uczestnicząc w transporcie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do mitochondriów (β‑oksydacja kwasów tłuszczowych), w wyniku czego powstaje energia niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu.

Karnityna jest dostarczana do naszego organizmu przede wszystkim z pożywieniem, głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego, w tym w czerwonym mięsie, a także w przetworach mlecznych. Karnityna jest również syntetyzowana endogennie z aminokwasów lizyny i metioniny w wątrobie, nerkach i mózgu.

Karnityna w połączeniu z acylo-CoA (acylokoenzymem A) tworzy acylokarnityny o różnych długościach łańcucha węglowego. Podobnie jak w przypadku karnityny, acylokarnityny biorą udział w procesie beta‑oksydacji, który jest kluczowym etapem metabolizmu tłuszczów, pozwalając organizmowi na wykorzystanie ich jako źródła energii. Niski poziom karnityny we krwi i mięśniach może przyczyniać się do anemii, osłabienia mięśni, zmęczenia, a nawet do zaburzeń rytmu serca.

Poza wrodzonymi wadami metabolizmu, nieprawidłowe profile acylokarnityn mogą być także efektem innych stanów klinicznych lub sposobu odżywiania, np. dysfunkcji wątroby lub stosowania diety ketogennej czy przedłużonego głodzenia.

• Osobom, które stosują bardzo restrykcyjne, niskokaloryczne diety o małej zawartości tłuszczów lub długotrwale odchudzają się.
• Wegetarianom, zwłaszcza kiedy organizm wykazuje takie objawy jak: zmęczenie, osłabienie mięśni, problemy z koncentracją.
• Osobom aktywnym fizycznie, którym oznaczenie stężenia karnityny i jej estrów może pomóc w opracowaniu odpowiednich strategii dietetycznych i treningowych w celu poprawy wydolności fizycznej.
• W przypadku podejrzenia wtórnego niedoboru karnityny, który może być spowodowany niewydolnością lub przewlekłymi chorobami nerek, cukrzycą, chorobami układu krążenia, mięśni szkieletowych, nerek, wątroby.
• Osobom z zaburzeniami wchłaniania takim jak np. zespół krótkiego jelita czy celiakia.
• Kobietom ciężarnym i karmiącym, u których dochodzi do zwiększonego metabolizmu karnityny i zmniejszenia jej rezerwy.
• Pacjentom długotrwale stosującym niektóre antybiotyki, leki przeciwpadaczkowe czy chemioterapię.