kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl
Ilościowe badanie profilu 24 acylokarnityn techniką LC-MS/MS (tzw. TANDEM) przeznaczone jest przede wszystkim do monitorowania terapii stosowanej u pacjentów z niektórymi wrodzonymi wadami metabolicznymi związanymi m.in. z zaburzeniami β-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz acyduriami organicznymi.
Badanie to może być użyteczne także:
jako narzędzie profilaktyczne w przypadku dzieci urodzonych przed 2013 r., tj. przed wdrożeniem w całym kraju programu badań przesiewowych noworodków
jako element diagnostyki u osób z podejrzeniem choroby metabolicznej prezentujących objawy takie jak: niewydolność oddechowa, letarg, ospałość, śpiączka, nawracające wymioty, brak prawidłowego rozwoju, trudności w karmieniu, bezdech, hipotonia, zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia, stłuszczenie wątroby, hepatomegalia, encefalopatia, drgawki, dystonia, miopatia, rabdomioliza, dysfunkcje nerek, zespół Reye’a, stany zagrożenia życia, np. stan bliski nagłej śmierci łóżeczkowej
w celu wykluczenia WWM w przypadku pokrewieństwa z osobą chorą na jedną z tych chorób
jako test weryfikujący (drugiego rzędu) w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych noworodków
w przypadku uzyskania odbiegających od normy wyników niektórych innych badań biochemicznych, np. profilu kwasów organicznych czy nieprawidłowych wyników rutynowych badań laboratoryjnych wskazujących: kwasicę, ketozę, hipoglikemię, hiperamonemię, podwyższone enzymy wątrobowe, podwyższoną kinazę kreatynową
w celu ustalenia przyczyn powikłań ciąży (HELLP, AFLP) czy niewyjaśnionych zgonów w rodzinie, np. nagłej śmierci łóżeczkowej
Profil acylokarnityn jest również obowiązkowym badaniem w ramach dostępnych programów lekowych Ministerstwa Zdrowia zarówno przy kwalifikacji jak i regularnym monitorowaniu leczenia wybranych chorób, takich jak np. acyduria glutarowa, metylomalonowa, zaburzenia β-oksydacji.
Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
1060 zł
Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
Profil puryn i pirymidyn
Badanie obecności SAICAR, S-Ado i AICAR
1570 zł
Laboratorium Masdiag jako jedyne w Polsce wykonuje analizę profilu acylokarnityn z suchej kropli krwi na bibule z rozdziałem chromatograficznym, który umożliwia uzyskanie dodatkowych informacji diagnostycznych – np. rozróżnienie acydurii propionowej i metylomalonowej. Jest to metoda nowatorska, opracowana od podstaw w naszym laboratorium i unikalna w skali kraju, pozwalająca m.in. na:
Badane acylokarnityny: C0 (wolna karnityna), C2 (acetylokarnityna), C3 (propionylokarnityna), C3DC (malonylokarnityna), C4 (butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna), C4-OH (3‑hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna), C4DC (metylomalonylokarnityna / bursztynylokarnityna), C5:1 (tigloilokarnityna / metylokrotonylokarnityna), C5 (izowalerylokarnityna / walerylokarnityna / 2-metylobutyrylokarnityna / piwalolilokarnityna) , C5-OH (3-hydroksyizowalerylokarnityna / 2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna), C5DC (glutarylokarnityna), C6 (heksanoilokarnityna), C6DC (adypilokarnityna / metyloglutarylokarnityna), C8 (oktanoilokarnityna), C10:2 (dekadienoilokarnityna), C10 (dekanoilokarnityna) , C12 (dodekanoilokarnityna), C14 (mirystoilokarnityna), C14:1 (tetradekenoilokarnityna), C16 (palmitoilokarnityna), C16-OH (3-hydroksypalmitoilokarnityna), C18:1 (oleilokarnityna), C18 (stearoilokarnityna), C18-OH (3-hydroksystearoilokarnityna)
Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę. Umożliwia ono kontrolowanie powyższych parametrów biochemicznych bez konieczności wychodzenia z domu – oszczędzając dziecku i rodzicom stresu związanego z wizytą w punkcie pobrań.
Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).
W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie w ciągu 7 dni roboczych i prześle zakodowane wyniki na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.
Pobieranie materiału zalecane jest przed posiłkiem, najlepiej po nocnej przerwie w jedzeniu/ karmieniu, nie krótszej niż 2-3 godziny (o ile jest to możliwe i nie wpłynie na stan zdrowia pacjenta).
Przed pobraniem należy zapoznać się z treścią instrukcji dołączonej do zestawu. W zakładce „Jak pobrać materiał” dostępny jest firm instruktażowy, zaś na naszym blogu można zapoznać się z artykułem: Informacje i wskazówki dotyczące pobierania krwi włośniczkowej od dzieci.
Lp. | Skrót | Nazwa jednostki chorobowej | Zaburzone parametry |
1. | SCAD | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C4, ↑C4/C2, ↑C4/C3, ↑C4/C8 |
2. | IBD | Deficyt dehydrogenazy izobutyrylo-CoA (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C4, ↑C4/C2, ↑C4/C3, ↑C4/C8 |
3. | MCAD | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↓C0, ↑C6, ↑C8, ↑C8/C10, ↑C8/C2 |
4. | M/SCHAD HADH | Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA średnio-/krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Medium/short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C4-OH |
5. | MCKAT | Deficyt tiolazy średnio-łańcuchowej 3-ketoacylo-CoA (Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency) | ↑C8, ↑C8/C10 |
6. | DE-RED | Deficyt reduktazy 2,4-dienoilo-CoA (2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency) | ↑C10:2, ↑C10:2/C10 |
7. | VLCAD | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↓C0, ↓C2, ↑C14:1, ↑C14, ↑C14:1/C16 |
8. | LCHAD | Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) | ↓C0, ↑C16-OH, ↑C18-OH |
9. | MTP (TFP) | Deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (Mitochondrial trifunctional protein deficiency) | ↑C12, ↑C14-OH, ↑C16, ↑C16-OH, ↑C18:1 |
10. | CACT | Deficyt translokazy karnityny (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) | ↓C0, ↑C16, ↑C18:1, ↑C18, ↓C0/(C16+C18), ↑(C16+C18:1)/C2 |
11. | CPT II | Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency) | ↓C0, ↑C16, ↑C18:1, ↑C18, ↓C0/(C16+C18), ↑(C16+C18:1)/C2 |
12. | CPT I | Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (Carnitine palmitoyltransferase I deficiency) | ↑C0, ↓C16, ↓C18, ↓C18:1, ↑C0/(C16+C18) |
13. | CUD (CTD) | Deficyt transportera karnityny / pierwotny deficyt karnityny (Carnitine uptake defect / primary carnitine deficiency) | ↓C0, ↓C2, ↓wszystkie acylokarnityny |
14. | MAD (GA II) | Deficyt wielu dehydrogenaz-acylo-CoA / acyduria glutarowa typu II (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency / glutaric acidemia type II) | od ↑C4 do ↑C18 |
15. | FLAD | Deficyt syntetazy dinukleotydu flawina-adenina (Flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency) | od ↑C4 do ↑C18, ↑C5DC |
16. | GA I | Deficyt dehydrogenazy glutarylo-CoA / acyduria glutarowa typu I (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency / glutaric aciduria type I) | ↑C5DC, ↑C5DC/C5-OH, ↑C5DC/C8, ↑C5DC/C16 |
17. | PA | Deficyt karboksylazy propionylo-CoA /acyduria propionowa (Propionyl-CoA carboxylase deficiency / propionic acidemia) | ↑C3, ↑C3/C2, ↑C3/C16 |
18. | MMA | Deficyt mutazy metylomalonylo-CoA / acyduria metylomalonowa (Methylmalonyl-CoA mutase deficiency / methylmalonic aciduria) | ↑C3, ↑C4DC, ↑C3/C2 |
19. | MCEE | Deficyt epimerazy metylomalonylo-CoA (Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency) | ↑C3, ↑C3/C2 |
20. | Cbl | Zaburzenia metabolizmu kobalamin (Disorders of cobalamin metabolism) | ↑C3, ↑C4DC |
21. | B12 | Niedobór witaminy B12 (Vitamin B12 deficiency) | ↑C3 |
22. | SUCL (SUCLA2, SUCLG1) | Deficyt ligazy bursztynylo-CoA (Succinate-CoA ligase deficiency) | ↑C3, ↑C4DC, ↑C3/C2 |
23. | IVA | Deficyt dehydrogenazy izowalerylo-CoA / acyduria izowalerianowa (Isovaleryl-Co A dehydrogenase deficiency / isovaleric aciduria) | ↑C5, ↑C5/C0, ↑C5/C2, ↑C5/C3 |
24. | HMGA | Deficyt liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaryl-CoA (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) | ↑C5-OH, ↑C6DC, ↑C5-OH/C8, ↑C5OH/C2 |
25. | MGA1 | Deficyt hydratazy 3-metylglutakonylo-CoA / acyduria 3-metyloglutakonowa typu I (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency / 3-methylglutaconic aciduria type I) | ↑C5-OH, ↑C6DC, ↑C5-OH/C8 |
26. | MCC | Deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA / 3-metylokrotonyloglicynuria (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency / 3-methylcrotonylglycinuria) | ↑C5-OH, ↑C5:1, ↑C5-OH/C8, ↑C5-OH/C0 |
27. | SBCAD | Deficyt dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA / deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych, rozgałęzionych kwasów tłuszczowych / 2‑metylobutyryloglicynuria (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency / short, branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency / 2-methylbutyrylglycinuria) | ↑C5 |
28. | MHBD | Deficyt dehydrogenazy 2‑metylo‑3‑hydroksybutyrylo‑CoA (2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C5-OH, ↑C5:1 |
29. | BKT | Deficyt β-ketotiolazy / 2-metyloacetoacetylo-CoA lub oksotiolazy (Beta-ketothiolase / 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase or 3-oxothiolasedeficiency) | ↑C5:1, ↑C5-OH, ↑C5OH/C8 |
30. | MA | Deficyt dekarboksylazy malonylo-CoA / acyduria malonowa (Malonyl-CoA decarboxylase deficiency / malonic acidemia) | ↑C3DC |
31. | CMAMMA | Łączona acyduria metylomalonowa i malonowa / deficyt syntazy 3 acetylo-CoA (Combined malonic and methylmalonic aciduria / acety-CoA-synthase 3 deficiency) | ↑C3DC, ↑C4DC |
32. | EE | Acyduria etylomalonowa (Ethylmalonic encephalopathy) | ↑C4 |
33. | HCS | Złożony deficyt karboksylaz lub niedobór wielu karboksylaz / deficyt syntetazy holokarboksylazy (Multiple carboxylase deficiency / holocarboxylase synthetase deficiency) | ↑C3, ↑C5-OH, ↑C5OH/C8 |
34. | HIBCH | Deficyt hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency) | ↑C4-OH |
35. | DB BIO | Deficyt biotynidazy (Biotinidase deficiency) | ↑C3, ↑C5-OH, ↑C3/C2 |
