kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Badanie profilu acylokarnityn
w przebiegu WWM

Spis treści

Zastosowanie

Ilościowe badanie profilu 24 acylokarnityn techniką LC-MS/MS (tzw. TANDEM) przeznaczone jest przede wszystkim do monitorowania terapii stosowanej u pacjentów z niektórymi wrodzonymi wadami metabolicznymi związanymi m.in. z zaburzeniami β-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz acyduriami organicznymi.

Badanie to może być użyteczne także:

  • jako narzędzie profilaktyczne w przypadku dzieci urodzonych przed 2013 r., tj. przed wdrożeniem w całym kraju programu badań przesiewowych noworodków

  • jako element diagnostyki u osób z podejrzeniem choroby metabolicznej prezentujących objawy takie jak: niewydolność oddechowa, letarg, ospałość, śpiączka, nawracające wymioty, brak prawidłowego rozwoju, trudności w karmieniu, bezdech, hipotonia, zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia, stłuszczenie wątroby, hepatomegalia, encefalopatia, drgawki, dystonia, miopatia, rabdomioliza, dysfunkcje nerek, zespół Reye’a, stany zagrożenia życia, np. stan bliski nagłej śmierci łóżeczkowej

  • w celu wykluczenia WWM w przypadku pokrewieństwa z osobą chorą na jedną z tych chorób

  • jako test weryfikujący (drugiego rzędu) w przypadku nieprawidłowych wyników badań przesiewowych noworodków

  • w przypadku uzyskania odbiegających od normy wyników niektórych innych badań biochemicznych, np. profilu kwasów organicznych czy nieprawidłowych wyników rutynowych badań laboratoryjnych wskazujących: kwasicę, ketozę, hipoglikemię, hiperamonemię, podwyższone enzymy wątrobowe, podwyższoną kinazę kreatynową

  • w celu ustalenia przyczyn powikłań ciąży (HELLP, AFLP) czy niewyjaśnionych zgonów w rodzinie, np. nagłej śmierci łóżeczkowej

Profil acylokarnityn jest również obowiązkowym badaniem w ramach dostępnych programów lekowych Ministerstwa Zdrowia zarówno przy kwalifikacji jak i regularnym monitorowaniu leczenia wybranych chorób, takich jak np. acyduria glutarowa, metylomalonowa, zaburzenia β-oksydacji.

Badanie profilu acylokarnitn

520 zł

Pakiet metaboliczny

Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych

1060 zł

Rozszerzony pakiet metaboliczny

Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
Profil puryn i pirymidyn
Badanie obecności SAICAR, S-Ado i AICAR

1570 zł

Charakterystyka badania

Laboratorium Masdiag jako jedyne w Polsce wykonuje analizę profilu acylokarnityn z suchej kropli krwi na bibule z rozdziałem chromatograficznym, który umożliwia uzyskanie dodatkowych informacji diagnostycznych – np. rozróżnienie acydurii propionowej i metylomalonowej. Jest to metoda nowatorska, opracowana od podstaw w naszym laboratorium i unikalna w skali kraju, pozwalająca m.in. na:

  • rozdział izomerów oraz wytypowanie spośród nich unikalnych, specyficznych biomarkerów WWM
  • dokładną ocenę ilościową stężeń badanych analitów
  • zmniejszenie udziału wyników fałszywie dodatnich poprzez eliminację substancji interferujących

Badane acylokarnityny: C0 (wolna karnityna), C2 (acetylokarnityna), C3 (propionylokarnityna), C3DC (malonylokarnityna), C4 (butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna), C4-OH (3‑hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna), C4DC (metylomalonylokarnityna / bursztynylokarnityna), C5:1 (tigloilokarnityna / metylokrotonylokarnityna), C5 (izowalerylokarnityna / walerylokarnityna / 2-metylobutyrylokarnityna / piwalolilokarnityna) , C5-OH (3-hydroksyizowalerylokarnityna / 2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna), C5DC (glutarylokarnityna), C6 (heksanoilokarnityna), C6DC (adypilokarnityna / metyloglutarylokarnityna), C8 (oktanoilokarnityna), C10:2 (dekadienoilokarnityna), C10 (dekanoilokarnityna) , C12 (dodekanoilokarnityna), C14 (mirystoilokarnityna), C14:1 (tetradekenoilokarnityna), C16 (palmitoilokarnityna), C16-OH (3-hydroksypalmitoilokarnityna), C18:1 (oleilokarnityna), C18 (stearoilokarnityna), C18-OH (3-hydroksystearoilokarnityna)

Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę. Umożliwia ono kontrolowanie powyższych parametrów biochemicznych bez konieczności wychodzenia z domu – oszczędzając dziecku i rodzicom stresu związanego z wizytą w punkcie pobrań.

Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).

W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie w ciągu 7 dni roboczych i prześle zakodowane wyniki na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.

Przygotowanie do badania

Pobieranie materiału zalecane jest przed posiłkiem, najlepiej po nocnej przerwie w jedzeniu/ karmieniu, nie krótszej niż 2-3 godziny (o ile jest to możliwe i nie wpłynie na stan zdrowia pacjenta).

Przed pobraniem należy zapoznać się z treścią instrukcji dołączonej do zestawu. W zakładce „Jak pobrać materiał” dostępny jest firm instruktażowy, zaś na naszym blogu można zapoznać się z artykułem: Informacje i wskazówki dotyczące pobierania krwi włośniczkowej od dzieci.

Wykrywane zaburzenia

Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych wykrywane i monitorowane za pomocą analizy profilu acylokarnityn:

Lp.

Skrót

Nazwa jednostki chorobowej

Zaburzone parametry

1.

SCAD

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych

(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

↑C4, ↑C4/C2,

↑C4/C3, ↑C4/C8

2.

IBD

Deficyt dehydrogenazy izobutyrylo-CoA

(Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)

↑C4, ↑C4/C2,

↑C4/C3, ↑C4/C8

3.

MCAD

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych

(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

↓C0, ↑C6, ↑C8,

↑C8/C10, ↑C8/C2

4.

M/SCHAD

HADH

Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA średnio-/krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych

(Medium/short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency)

↑C4-OH

5.

MCKAT

Deficyt tiolazy średnio-łańcuchowej 3-ketoacylo-CoA

(Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency)

↑C8, ↑C8/C10

6.

DE-RED

Deficyt reduktazy 2,4-dienoilo-CoA

(2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency)

↑C10:2, ↑C10:2/C10

7.

VLCAD

Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

(Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency)

↓C0, ↓C2, ↑C14:1,

↑C14, ↑C14:1/C16

8.

LCHAD

Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

(Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase)

↓C0, ↑C16-OH,

↑C18-OH

9.

MTP

(TFP)

Deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego

(Mitochondrial trifunctional protein deficiency)

↑C12, ↑C14-OH,

↑C16, ↑C16-OH, ↑C18:1

10.

CACT

Deficyt translokazy karnityny

(Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency)

↓C0, ↑C16, ↑C18:1,

↑C18, ↓C0/(C16+C18),

↑(C16+C18:1)/C2

11.

CPT II

Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II

(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)

↓C0, ↑C16, ↑C18:1,

↑C18, ↓C0/(C16+C18), ↑(C16+C18:1)/C2

12.

CPT I

Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I

(Carnitine palmitoyltransferase I deficiency)

↑C0, ↓C16, ↓C18, ↓C18:1, ↑C0/(C16+C18)

13.

CUD

(CTD)

Deficyt transportera karnityny / pierwotny deficyt karnityny

(Carnitine uptake defect / primary carnitine deficiency)

↓C0, ↓C2, ↓wszystkie acylokarnityny

14.

MAD

(GA II)

Deficyt wielu dehydrogenaz-acylo-CoA / acyduria glutarowa typu II

(Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency / glutaric acidemia type II)

od ↑C4 do ↑C18

15.

FLAD

Deficyt syntetazy dinukleotydu flawina-adenina

(Flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency)

od ↑C4 do ↑C18,

↑C5DC

Acydurie organiczne wykrywane i monitorowane za pomocą analizy profilu acylokarnityn:

16.

GA I

Deficyt dehydrogenazy glutarylo-CoA / acyduria glutarowa typu I

(Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency / glutaric aciduria type I)

↑C5DC, ↑C5DC/C5-OH,

↑C5DC/C8, ↑C5DC/C16

17.

PA

Deficyt karboksylazy propionylo-CoA /acyduria propionowa

(Propionyl-CoA carboxylase deficiency / propionic acidemia)

↑C3, ↑C3/C2,

↑C3/C16

18.

MMA

Deficyt mutazy metylomalonylo-CoA / acyduria metylomalonowa

(Methylmalonyl-CoA mutase deficiency / methylmalonic aciduria)

↑C3, ↑C4DC, ↑C3/C2

19.

MCEE

Deficyt epimerazy metylomalonylo-CoA

(Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency)

↑C3, ↑C3/C2

20.

Cbl

Zaburzenia metabolizmu kobalamin

(Disorders of cobalamin metabolism)

↑C3, ↑C4DC

21.

B12

Niedobór witaminy B12

(Vitamin B12 deficiency)

↑C3

22.

SUCL

(SUCLA2,

SUCLG1)

Deficyt ligazy bursztynylo-CoA

(Succinate-CoA ligase deficiency)

↑C3, ↑C4DC, ↑C3/C2

23.

IVA

Deficyt dehydrogenazy izowalerylo-CoA / acyduria izowalerianowa

(Isovaleryl-Co A dehydrogenase deficiency / isovaleric aciduria)

↑C5, ↑C5/C0,

↑C5/C2, ↑C5/C3

24.

HMGA

Deficyt liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaryl-CoA

(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency)

↑C5-OH, ↑C6DC,

↑C5-OH/C8, ↑C5OH/C2

25.

MGA1

Deficyt hydratazy 3-metylglutakonylo-CoA / acyduria 3-metyloglutakonowa typu I

(3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency / 3-methylglutaconic aciduria type I)

↑C5-OH, ↑C6DC,

↑C5-OH/C8

26.

MCC

Deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA / 3-metylokrotonyloglicynuria

(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency / 3-methylcrotonylglycinuria)

↑C5-OH, ↑C5:1,

↑C5-OH/C8, ↑C5-OH/C0

27.

SBCAD

Deficyt dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA / deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych, rozgałęzionych kwasów tłuszczowych / 2‑metylobutyryloglicynuria

(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency / short, branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency / 2-methylbutyrylglycinuria)

↑C5

28.

MHBD

Deficyt dehydrogenazy 2‑metylo‑3‑hydroksybutyrylo‑CoA

(2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency)

↑C5-OH, ↑C5:1

29.

BKT

Deficyt β-ketotiolazy / 2-metyloacetoacetylo-CoA lub oksotiolazy

(Beta-ketothiolase / 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase or 3-oxothiolasedeficiency)

↑C5:1, ↑C5-OH,

↑C5OH/C8

30.

MA

Deficyt dekarboksylazy malonylo-CoA / acyduria malonowa

(Malonyl-CoA decarboxylase deficiency / malonic acidemia)

↑C3DC

31.

CMAMMA

Łączona acyduria metylomalonowa i malonowa / deficyt syntazy 3 acetylo-CoA

(Combined malonic and methylmalonic aciduria / acety-CoA-synthase 3 deficiency)

↑C3DC, ↑C4DC

32.

EE

Acyduria etylomalonowa

(Ethylmalonic encephalopathy)

↑C4

33.

HCS

Złożony deficyt karboksylaz lub niedobór wielu karboksylaz / deficyt syntetazy holokarboksylazy

(Multiple carboxylase deficiency / holocarboxylase synthetase deficiency)

↑C3, ↑C5-OH,

↑C5OH/C8

34.

HIBCH

Deficyt hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA

(3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency)

↑C4-OH

35.

DB BIO

Deficyt biotynidazy

(Biotinidase deficiency)

↑C3, ↑C5-OH, ↑C3/C2