Badanie 3-O-metylodopy (3-OMD) z suchej kropli krwi jest wykorzystywane jako badanie przesiewowe w kierunku niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Umożliwia ono wczesne wykrycie choroby w sposób mało inwazyjny – niemowlętom krew do badania pobiera się z nakłucia piętki, zaś starszym dzieciom z opuszki palca.
Niedobór AADC prezentuje pewne podobieństwa w obrazie klinicznym z:
przez co często pozostaje niezdiagnozowany lub postawione rozpoznanie jest błędne, co pozbawia możliwości wdrożenia leczenia.
Każde dziecko, u którego występują kryzy okulogyryczne, współistniejące z opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami ruchu o zmiennym nasileniu dobowym powinno być diagnozowane w kierunku niedoboru AADC/zaburzeń metabolizmu neuroprzekaźników.
Dowiedz się więcej o badaniu stężenia 3-O-metylodopy
Stężenie 3-O-metylodopy (3-OMD)
Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania. Ważne jednak aby karmiące matki oraz dzieci nie przyjmowały leków mogących zwiększyć stężenie 3-OMD (m.in. lewodopy).
Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.
Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).
Pamiętaj, że jakość pobrania materiału ma bezpośredni wpływ na dokładność wyniku badania.
W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału badanie stężenia 3-OMD zostanie wykonane w ciągu 10 dni roboczych i a zakodowany raport z analizy zostanie wysłany na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.
Objawy niedoboru AADC zazwyczaj pojawiają się we wczesnym okresie niemowlęcym i mogą znacznie różnić się pod względem nasilenia.
Pierwszymi objawami, które powinny niepokoić rodziców są hipokineza z obniżonym napięciem osiowym, a wzmożonym w kończynach oraz znacznie zaburzony rozwój motoryki i kontroli postawy (problemy z utrzymaniem główki, z siadaniem czy chodzeniem).
Do objawów niedoboru AADC w przypadku których zaleca się wykonie badania 3-OMD należą m.in.:
którym towarzyszy prawidłowy obraz mózgu w MRI oraz zmienność dobowa nasilenia objawów.
Zgodnie z obliczeniami dotyczącymi domniemanej częstości występowania w USA, Europie i Japonii szacuje się że ponad 90% pacjentów z AADC może być niezdiagnozowanych.
Pierwsze objawy niedoboru AADC pojawiają się około 3 miesiąca życia, zaś średni wiek w jakim stawiana jest diagnoza to 3,5 roku. Wczesne rozpoznanie niedoboru AADC ma kluczowe znaczenie, ponieważ wiele
