kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl
Badanie 3-O-metylodopy (3-OMD) z suchej kropli krwi jest wykorzystywane jako badanie przesiewowe w kierunku niedoboru dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych (AADC). Umożliwia ono wczesne wykrycie choroby w sposób mało inwazyjny – niemowlętom krew do badania pobiera się z nakłucia piętki, zaś starszym dzieciom z opuszki palca.
Niedobór AADC prezentuje pewne podobieństwa w obrazie klinicznym z:
przez co często pozostaje niezdiagnozowany lub postawione rozpoznanie jest błędne, co pozbawia możliwości wdrożenia leczenia.
Każde dziecko, u którego występują kryzy okulogyryczne, współistniejące z opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami ruchu o zmiennym nasileniu dobowym powinno być diagnozowane w kierunku niedoboru AADC/zaburzeń metabolizmu neuroprzekaźników.
Dowiedz się więcej o badaniu stężenia 3-O-metylodopy
Stężenie 3-O-metylodopy (3-OMD)
Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania. Ważne jednak aby karmiące matki oraz dzieci nie przyjmowały leków mogących zwiększyć stężenie 3-OMD (m.in. lewodopy).
Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.
Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).
Pamiętaj, że jakość pobrania materiału ma bezpośredni wpływ na dokładność wyniku badania.
W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału badanie stężenia 3-OMD zostanie wykonane w ciągu 10 dni roboczych i a zakodowany raport z analizy zostanie wysłany na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.
Objawy niedoboru AADC zazwyczaj pojawiają się we wczesnym okresie niemowlęcym i mogą znacznie różnić się pod względem nasilenia.
Pierwszymi objawami, które powinny niepokoić rodziców są hipokineza z obniżonym napięciem osiowym, a wzmożonym w kończynach oraz znacznie zaburzony rozwój motoryki i kontroli postawy (problemy z utrzymaniem główki, z siadaniem czy chodzeniem).
Do objawów niedoboru AADC w przypadku których zaleca się wykonie badania 3-OMD należą m.in.:
którym towarzyszy prawidłowy obraz mózgu w MRI oraz zmienność dobowa nasilenia objawów.
Zgodnie z obliczeniami dotyczącymi domniemanej częstości występowania w USA, Europie i Japonii szacuje się że ponad 90% pacjentów z AADC może być niezdiagnozowanych.
Pierwsze objawy niedoboru AADC pojawiają się około 3 miesiąca życia, zaś średni wiek w jakim stawiana jest diagnoza to 3,5 roku. Wczesne rozpoznanie niedoboru AADC ma kluczowe znaczenie, ponieważ wiele leków ma właściwości antagonistyczne wobec neuroprzekaźników co może nasilać objawy choroby.
Poza przesiewowym badaniem stężenia 3-OMD diagnostyka niedoboru AADC obejmuje analizę neuroprzekaźników w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz ocenę aktywności enzymu AADC w osoczu. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania deficytu AADC są badania genetyczne (gen DDC).
Stężenie 3-OMD może być również podwyższone w niedoborze oksydazy pirydoksyno-5-fosforanowej (PNPO) oraz w wadach biosyntezy witaminy B6. W celu postawienia ostatecznej diagnozy AADC u dzieci z podwyższonym 3-OMD należy przeprowadzić diagnostykę różnicową metodami genetyki molekularnej. Charakterystycznym objawem dla noworodków z PNPO są drgawki, które należą do rzadkości u noworodków z niedoborem AADC.
Rokowanie w niedoborze AADC jest bardzo zróżnicowane i zależy głównie od nasilenia objawów oraz wieku w jakim postawiona zostanie trafna diagnoza. Niedobór AADC prezentuje pewne podobieństwa w obrazie klinicznym z mózgowym porażeniem dziecięcym, padaczką i autyzmem przez co rozpoznanie go może stwarzać problemy.
Leczeniem pierwszego rzutu są dwie główne grupy leków – agoniści dopaminy i inhibitory MAO. Dodatkowo podaje się pirydoksynę (witaminę B6), która jest kofaktorem niezbędnym do prawidłowej aktywności enzymu AADC.
19 maja 2022 r. Europejska Agencja Leków (EMA) wydała pozytywną opinię, zalecając przyznanie pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w wyjątkowych okolicznościach produktu leczniczego Upstaza (Eladocagene exuparvovec), przeznaczonego do leczenia niedoboru AADC. Wnioskodawcą dla tego produktu leczniczego jest PTC Therapeutics International Limited. Preparat ten jest terapią genową podawaną w pojedynczej dawce bezpośrednio do mózgu. Zawiera on wektor adenowirusa serotypu 2 umożliwiający wprowadzenie prawidłowego genu DDC do komórek chorego, przywracając produkcję AADC i normalizując poziom dopaminy i serotoniny.
Lek Upstaza został zatwierdzony do stosowania medycznego w Unii Europejskiej w lipcu 2022 r. u osób w wieku 18 miesięcy i starszych z ciężką postacią niedoboru AADC. Dowody kliniczne wskazują, że terapia poprawia rozwój motoryczny i że ta poprawa może być długotrwała.
