Badanie stężenia 3-O-metylodopy

Badane parametry:

Stężenie 3-O-metylodopy (3-OMD)

Przygotowanie do badania:

Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania. Ważne jednak aby karmiące matki oraz dzieci nie przyjmowały leków mogących zwiększyć stężenie 3-OMD (m.in. lewodopy).

Przebieg:

Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.

Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).

Pamiętaj, że jakość pobrania materiału ma bezpośredni wpływ na dokładność wyniku badania.

W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału badanie stężenia 3-OMD zostanie wykonane w ciągu 10 dni roboczych i a zakodowany raport z analizy zostanie wysłany na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.

• opóźnienie rozwoju
• kryzy okulogyryczne (niekontrolowane ruchy gałek ocznych)
• zaburzenia ruchowe takie jak: dystonia, dyskinezja, drgawki, choreoatetoza, pląsawica
• hipotonia (niedociśnienie tętnicze)
• zaburzenia układu autonomicznego

Zgodnie z obliczeniami dotyczącymi domniemanej częstości występowania w USA, Europie i Japonii szacuje się że ponad 90% pacjentów z AADC może być niezdiagnozowanych.

Pierwsze objawy niedoboru AADC pojawiają się około 3 miesiąca życia, zaś średni wiek w jakim stawiana jest diagnoza to 3,5 roku. Wczesne rozpoznanie niedoboru AADC ma kluczowe znaczenie, ponieważ wiele leków ma właściwości antagonistyczne wobec neuroprzekaźników co może nasilać objawy choroby.

Poza przesiewowym badaniem stężenia 3-OMD diagnostyka niedoboru AADC obejmuje analizę neuroprzekaźników w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz ocenę aktywności enzymu AADC w osoczu. Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania deficytu AADC są badania genetyczne (gen DDC).

Stężenie 3-OMD może być również podwyższone w niedoborze oksydazy pirydoksyno-5-fosforanowej (PNPO) oraz w wadach biosyntezy witaminy B6. W celu postawienia ostatecznej diagnozy AADC u dzieci z podwyższonym 3-OMD należy przeprowadzić diagnostykę różnicową metodami genetyki molekularnej. Charakterystycznym objawem dla noworodków z PNPO są drgawki, które należą do rzadkości u noworodków z niedoborem AADC.

Rokowanie w niedoborze AADC jest bardzo zróżnicowane i zależy głównie od nasilenia objawów oraz wieku w jakim postawiona zostanie trafna diagnoza. Niedobór AADC prezentuje pewne podobieństwa w obrazie klinicznym z mózgowym porażeniem dziecięcym, padaczką i autyzmem przez co rozpoznanie go może stwarzać problemy.

Leczeniem pierwszego rzutu są dwie główne grupy leków – agoniści dopaminy i inhibitory MAO. Dodatkowo podaje się pirydoksynę (witaminę B6 ), która jest kofaktorem niezbędnym do prawidłowej aktywności enzymu AADC.

19 maja 2022 r. Europejska Agencja Leków (EMA) wydała pozytywną opinię, zalecając przyznanie pozwolenia na dopuszczenie do obrotu w wyjątkowych okolicznościach produktu leczniczego Upstaza (Eladocagene exuparvovec), przeznaczonego do leczenia niedoboru AADC. Wnioskodawcą dla tego produktu leczniczego jest PTC Therapeutics International Limited. Preparat ten jest terapią genową podawaną w pojedynczej dawce bezpośrednio do mózgu. Zawiera on wektor adenowirusa serotypu 2 umożliwiający wprowadzenie prawidłowego genu DDC do komórek chorego, przywracając produkcję AADC i normalizując poziom dopaminy i serotoniny.

Lek Upstaza został zatwierdzony do stosowania medycznego w Unii Europejskiej w lipcu 2022 r. u osób w wieku 18 miesięcy i starszych z ciężką postacią niedoboru AADC. Dowody kliniczne wskazują, że terapia poprawia rozwój motoryczny i że ta poprawa może być długotrwała.