kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Badanie obecności SAICAr i S-Ado

200

  • Z jednego pobrania moczu możesz wykonać więcej badań. Kupując w zestawie zapłacisz mniej. Dodaj badanie dodatkowe:

    • 800 zł

Opis

Badania dodatkowe

Puryny i pirymidyny (P/P) to związki organiczne, które stanowią budulec kwasów nukleinowych (DNA i RNA) oraz koenzymów, a ponadto biorące udział w licznych procesach biologicznych komórki. Wrodzone wady metabolizmu ze szlaku P/P należą do chorób o szerokim spektrum objawów klinicznych i mogą prowadzić do poważnych dysfunkcji wielu układów. Różnorodna symptomatologia, znaczna niejednorodność objawów nawet w obrębie rodziny dotkniętej chorobą oraz rzadkie występowanie sprawiają, że są one trudne do zdiagnozowania.

Głównym celem wykonania analizy profilu kwasów organicznych w moczu jest wykluczenie kilkudziesięciu wrodzonych wad metabolizmu. Ocena związków wydalanych z moczem (tzw. „metaboliczny odcisk palca”) pozwala na wstępne określenie, czy procesy biochemiczne zachodzące w komórkach naszych organizmów przebiegają prawidłowo, co z kolei może ukierunkować dalszą diagnostykę oraz podjęcie terapii.

Dostawa w 1-2 dni robocze
Materiał badany - mocz
wynik
Wyniki w ciągu 15 dni roboczych
od przyjęcia materiału