kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD), a choroba metaboliczna

Badanie profilu kwasów organicznych (OAT, ang. Organic Acids Test) jest bardzo ważnym elementem diagnostyki zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD, ang. Autism Spectrum Disorder), ponieważ wiele chorób metabolicznych kryje się pod maską tych zaburzeń. Według badań naukowych około 5% dzieci z autyzmem może cierpieć na chorobę metaboliczną. Ze względu na szerokie spektrum objawów oraz wciąż niską świadomość społeczną w temacie chorób metabolicznych, dane te mogą być niedoszacowane.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu często towarzyszą różnym chorobą metabolicznym, które nie są możliwe do wykrycia w ramach polskiego programu przesiewu noworodkowego wykrywania rzadkich wad metabolizmu np. deficyt aminoacylazy czy acyduria formiminoglutaminowa. Wdrażanie programu rozpoczęto w 2000 r., a cały kraj został nim objęty dopiero w grudniu 2013 roku. Choroby metaboliczne nie zawsze dają objawy tuż po urodzeniu dziecka, mogą rozwijać się w utajeniu przez kilka, a nawet kilkanaście lat. Dlatego pozostaje kwestia diagnostyki dzieci chorych, bezobjawowych, urodzonych przed wdrożeniem programu i nie objętych przesiewem.

Pacjenci prezentujący objawy ze spektrum autyzmu często mają „typowe profile” związane m.in. z zaburzonym metabolizmem bakteryjnym, zaburzeniem funkcjonowania osi jelitowo-mózgowej, co udowodniono w naukowych publikacjach medycznych. Profil kwasów organicznych dzieci dotkniętych autyzmem wymaga specjalistycznej interpretacji, ponieważ występują w nim metabolity, które nie występują w moczu zdrowych osób.

Mimo zidentyfikowania wielu czynników zwiększających ryzyko wystąpienia autyzmu takich jak np. mutacje genów czy infekcje, przyczyna zaburzenia nie została jak dotąd w pełni poznana i dlatego należy wciąż poszukiwać odpowiedzi m.in. wykorzystując dostępne na rynku badania. Obecnie nikt nie jest w stanie ze stuprocentową pewnością odpowiedzieć na pytanie, co przyczynia się do powstania zaburzeń ze spektrum autyzmu. Zarówno lekarze jak i inni specjaliści dysponują raczej teoriami niż potwierdzonymi naukowo faktami.

Należy wziąć pod uwagę objawy, które mogą sugerować celowość wykonania badań metabolicznych u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Badania w kierunku diagnostyki autyzmu m.in. profil kwasów organicznych, profil puryn i pirymidyn warto wykonać u każdego dziecka, u którego wystąpiły niepokojące objawy, takie jak:

  • nadwrażliwość sensoryczna,
  • nadpobudliwość i agresja,
  • opóźnienie psycho-ruchowe, w tym opóźniony rozwój mowy, brak kontaktu wzrokowego,
  • niechęć do zabaw z rówieśnikami,
  • nieprawidłowe napięcie mięśniowe,
  • drgawki,
  • trudności w karmieniu.

Powody, dla których warto wykonać badania w kierunku chorób metabolicznych u dziecka z objawami autystycznymi:

  1. Możliwość wprowadzenia specjalistycznej, indywidualnej diety, w zależności od faktycznej przyczyny (prawidłowej diagnozy).
  2. Zastosowanie odpowiedniej diety może prowadzić do złagodzenia objawów bądź wycofania część z nich.
  3. Prawidłowo postawiona diagnoza daję szansę na znaczną poprawę funkcjonowania dziecka w sferze ruchowej, poznawczej i społecznej poprzez wprowadzenie celowanej terapii.
  4. Możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u rodzeństwa dziecka z autyzmem (poradnictwo genetyczne).

Bibliografia

1) Chen Q., QiaoY., Xu X., Tao Y., You X.: Urine Organic Acids as Potential Biomarkers for Autism-Spectrum Disorder in Chinese Children. Front Cell Neurosci 2019 Apr 30;13:150. doi: 10.3389/fncel.2019.00150. eCollection 2019.

2) Daneberga Z., Nakazawa-Miklasevica M,. Berga-Svitina E., et al.: Urinary organic acids spectra in children with altered gut microbiota composition and autistic spectrum disorder. Nord J Psychiatry. 2021 Dec 22:1-7. doi: 10.1080/08039488.2021.2014954.

3) Khan ZUN, Chand P., Majid H., Ahmed S., et al.: Urinary metabolomics using gas chromatography-mass spectrometry: potential biomarkers for autism spectrum disorder. BMC Neurol 2022 Mar 17;22(1):101. doi: 10.1186/s12883-022-02630-4.

4) Szczałuba K.: Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska 2014; 48(4): 677–688.

5) Szczałuba K.: Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, Pediatria Po Dyplomie, 2017, 5.