Choroby rzadkie

Choroby rzadkie – Najmłodszy niezdiagnozowany pacjent z fenyloketonurią (PKU) może mieć dzisiaj około 40 lat…

„Choroby rzadkie to choroby występujące z częstością mniejszą niż 5 przypadków na 10 tys. osób, niezależnie od płci i wieku. Szacuje się, że jest ok. 8 tys. chorób rzadkich. Ok. 6-8% populacji może cierpieć na chorobę rzadką; w Polsce byłoby to ponad 3 mln. osób. W ponad 50% przypadków choroby rzadkie dotyczą dzieci, choć coraz częściej są one też diagnozowane u osób dorosłych”- mówi prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie, Przewodniczący Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.

Programy przesiewowe noworodków są istotnym narzędziem prewencji i opieki zdrowotnej. Umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i interwencję w przypadku schorzeń, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, jeśli nie zostaną rozpoznane i leczone już w początkowym okresie.

Polska jest jednym z wiodących na świecie krajów i zajmuje trzecie miejsce (tuż za USA i Włochami) w dziedzinie przesiewowych badań noworodków. Od samego początku program badań przesiewowych jest koordynowany i prowadzony przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. Ośrodek ten stale rozwija i wprowadza nowe metody badań, dzięki czemu dzisiaj badając nowonarodzone dziecko, możemy wykryć około 30 różnych chorób już na wczesnym etapie życia. Pierwsze badania przesiewowe prowadzone były w Polsce na początku lat 60. XX wieku, a pierwszą jednostką chorobową, która została wprowadzona do programu badań przesiewowych noworodków około 1980 roku była fenyloketonuria (PKU, ang. phenylketonuria). W miarę upływu czasu projekt ten był stopniowo rozszerzany i obejmował kolejne choroby metaboliczne i genetyczne.

Co w związku z tym z pacjentami, których program badań przesiewowych nie objął?

Jakiś czas temu problem ten zainspirował m.in. prof. dr hab. n. med. Marię Giżewską z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego PUM w Szczecinie. Profesor Giżewska dotarła do 1016 pensjonariuszy z 12 instytucji opiekuńczych w województwach zachodniopomorskim i lubuskim.

„Najstarszy chory na fenyloketonurię, do którego dotarłam, miał 58 lat, najmłodszy 23. Co sześćdziesiąta osoba w tych instytucjach ma nierozpoznaną albo rozpoznaną kiedyś, ale nigdy nieleczoną lub leczoną jedynie przejściowo, fenyloketonurię” – mówi prof. Giżewska. „Jest to ogromny problem, ponieważ chorzy ci mają dramatycznie niskie, czasem nawet niepoliczalne, wartości ilorazu inteligencji.”

Tak jak opisuje dalej pani profesor, zdiagnozowanie choroby, a następnie wprowadzenie leczenia, czyli odpowiedniej diety eliminacyjnej, nawet na tak późnym etapie pozwoliło na poprawę jakości życia pacjentów. „Okazało się, że nawet późne wprowadzenie leczenia jest w stanie u niektórych chorych odwrócić dramatyczne następstwa braku wczesnego leczenia, które dokonały się w ciągu długiego życia.”

Jednym z narzędzi służącym do diagnostyki fenyloketonurii nieleczonej jest profil kwasów organicznych w moczu. Występujące w profilu metabolity są charakterystyczne dla tej choroby, ale można je wykryć tylko przed wprowadzeniem leczenia.

Można powiedzieć, że podobna sytuacja dotyczy pacjentów dotkniętych innymi wrodzonymi wadami metabolizmu (WWM). Przesiew w kierunku tych około 24 chorób został wprowadzony w całej Polsce od 2014 roku, zatem dopiero od 9 lat wszystkie dzieci są diagnozowane, a co za tym idzie, objęte odpowiednią, specjalistyczną opieką lekarską. Program pilotażowy dotyczący diagnostyki WWM rozpoczął się w 2002 roku i sukcesywnie rozszerzał się na kolejne województwa aż do roku 2014, czyli momentu objęcia badaniami całej Polski.

Kiedy zatem warto pomyśleć o wykonaniu badań metabolicznych? Np. jeżeli w Twojej rodzinie jest osoba niepełnosprawna intelektualnie lub prezentująca inne, często nazywane „nietypowymi” objawy, która urodziła się przed rokiem 1980. Jeżeli u Twojego dziecka zdiagnozowano atypowy autyzm lub doznało ciężkiego pogorszenia stanu zdrowia wymagającego hospitalizacji podczas zwykłego przeziębienia lub np. po szczepieniu, a urodziło się przed 2014 rokiem.