kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Badanie obecności SAICAr i S-Ado w moczu

Badanie uzupełniające diagnostykę wrodzonych wad syntezy puryn o toksyczne metabolity, które nie powinny być obecne w moczu.

Mało specyficzne objawy mogące wynikać z zaburzeń syntezy puryn, które warto zweryfikować w toku diagnostyki różnicowej:

  • Nieswoiste objawy neurologiczne
  • Zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu
  • Upośledzenie psychoruchowe, wiotkość, drgawki, padaczka
  • Zmieniony wygląd narządów zewnętrznych

Dowiedz się więcej

Rybozyd karboksyamidu sukcynyloaminoimidazolowego (SAICAr) oraz sukcynyloadenozyna (S-Ado) są substancjami, które nie występują w moczu osób zdrowych lub są obecne w śladowych ilościach. Kumulacja tych toksycznych metabolitów spowodowana jest defektem enzymatycznym na szlaku syntezy puryn.

Oferowana analiza SAICAr i S-Ado w moczu metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas (LC-MS/MS) jest badaniem przesiewowym w diagnostyce dwóch deficytów enzymatycznych:

  • liazy adenylobursztynianowej (ADSL)

  • transformylazy rybonukleotydu 5-aminoimidazolo-4-karboksyamidowego (AICAR)/ cyklohydrolazy monofosforanu inozyny (ATIC)

Wynik badania jest wynikiem opisowym stwierdzającym obecność (+) lub brak (-) ww. toksycznych metabolitów. Wynik badania nie jest równoznaczny z postawieniem diagnozy wykrycia choroby. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu (tzw. potwierdzenie molekularne) można uzyskać poprzez wykonanie oznaczenia aktywności enzymu i/lub zidentyfikowanie mutacji w odpowiednim genie.

Identyfikacja deficytów enzymów szklaku syntezy puryn daje możliwość podjęcia działań poprawiających stan pacjenta. Wyróżniamy trzy typy deficytu ADSL:

  • typ noworodkowy o ciężkim przebiegu: uszkodzenie układu nerwowego z obniżonym napięciem mięśniowym, drgawkami

  • typ I: lekooporne drgawki, głębokie upośledzenie psychoruchowe, cechy autyzmu

  • typ II: łagodne/umiarkowane upośledzenie psychoruchowe, zaburzenia kontaktu o typie autystycznym

Ciężkość obrazu klinicznego koreluje z niskim stosunkiem S-Ado/SAICAr w moczu pacjenta.

Wczesne wykrycie tego schorzenia daje możliwość eksperymentalnego leczenia pacjentów preparatem D-rybozy. Stosowana terapia stwarza szansę znacznej poprawy stanu zdrowia na poziomie behawioralnym oraz zmniejszenie częstości napadów padaczkowych.

Wykonanie badania wskazane jest m.in. w przypadku występowania niespecyficznych objawów, których przyczyny nie daje się jednoznacznie ustalić, m.in.:

  • zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, w tym zaburzenia kontaktu

  • upośledzenie psychoruchowe w stopniu od umiarkowanego do głębokiego

  • obniżone napięcie mięśniowe

  • drgawki, padaczka (także lekooporna)

  • dysmorfia (zmieniony wygląd narządów zewnętrznych)

Badane parametry:

  • Rybozyd karboksyamidu sukcynyloaminoimidazolowego (SAICAr)

  • Sukcynyloadenozyna (S-Ado)

Przygotowanie do badania:

Przed pobraniem jednorazowej próbki moczu do badania należy dokładnie umyć okolicę ujścia cewki moczowej ciepłą wodą bez środków myjących.

Nie należy stosować chusteczek nawilżanych, maści, czopków, pudrów ani innych środków kosmetycznych/leczniczych mogących przedostać się do próbki badanej.

Ponadto zaleca się:

  • przyjmowanie normalnej (fizjologicznej) ilości płynów oraz unikanie głodzenia

  • unikanie nadmiernego wysiłku fizycznego (mogącego spowodować pojawienie się lub zwiększenie stężenia białka i ciał ketonowych w moczu)

  • powstrzymanie się od stosunków płciowych na dobę przed pobraniem moczu

  • unikanie badania w okresie 2 dni przed i po menstruacji (ze względu na dużą ilość krwinek czerwonych i nabłonków mogących wystąpić w moczu w tym czasie)

Przebieg:

Badanie obecności SAICAr i S-Ado wykonywane jest w jednorazowej próbce moczu.

Po złożeniu i opłaceniu zamówienia w naszym sklepie internetowym, wysyłamy do Państwa w ciągu 1-2 dni roboczych zestaw do pobrania próbki moczu i jej bezpłatnego odesłania w ciągu 30 dni.

Po oddaniu moczu do kubeczka należy przelać po ok. 10 ml moczu do każdej z dwóch probówek i szczelnie je zakręcić. Tak pobrany mocz należy umieścić w oryginalnym pudełku z etykietą transportową, a następnie nadać paczkę w paczkomacie In Post lub w punkcie DHL Parcel w zależności od wybranego podczas zakupu przewoźnika. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie obecności SAICAr i S-Ado w ciągu 15 dni roboczych i prześle zakodowany wynik na adres e-mail podany przy rejestracji próbki. W przypadku wyniku sugerującego zaburzenia metaboliczne do wyniku dołączona zostanie lista placówek zajmujących się poradnictwem w zakresie schorzeń metabolicznych.