Zespół metaboliczny i choroba metaboliczna – pomimo zbliżonych nazw choroby te mają ze sobą niewiele wspólnego.
Zespół metaboliczny to choroba cywilizacyjna, która dotyka bardzo wielu osób w przeciwieństwie do choroby metabolicznej, uwarunkowanej genetycznie, której zachorowalność jest względnie niska.
Rozwojowi zespołu metabolicznego można w niektórych przypadkach zapobiec np. poprzez stosowanie odpowiedniej, zbilansowanej diety. Choroba metaboliczna jest wrodzona – nie da się jej uniknąć, ale można ją leczyć objawowo np. poprzez wprowadzenie odpowiedniej diety eliminacyjnej.
Czym się różni zespół od choroby metabolicznej? Czy i jak można je leczyć?
W poniższej tabeli zestawiono istotne informacje na temat omawianych jednostek chorobowych.
| Zespół metaboliczny | Choroba metaboliczna | |
| Definicja | zespół nieprawidłowości metabolicznych o różnym stopniu nasilenia, wzajemnie powiązanych zwiększających istotnie ryzyko rozwoju miażdżycy, cukrzycy typu 2 oraz ich powikłań sercowo-naczyniowych | choroby genetycznie uwarunkowane, których podłożem jest zaburzenie szlaku metabolicznego, związane z gromadzeniem toksycznego substratu lub brakiem możliwości wyprodukowania produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu |
| Inna nazwa/skrót | zespół polimetaboliczny, zespół X, zespół insulinooporności, zespół otyłości, zespół Reavena, MetS, MS (ang. metabolic syndrome) | wrodzone wady metabolizmu (WWM), wrodzone błędy metabolizmu, IEM (ang. Inborn errors of metabolism) |
| Historia | termin wprowadzony w 1981 r. przez niemieckich uczonych Hanefelda i Leonhardta, a w 1998 r. WHO opublikowało definicję zespołu metabolicznego | termin zaproponowany w 1909 r. przez angielskiego lekarza Archibalda Garroda, specjalistę w dziedzinach pediatrii metabolicznej i genetyki klinicznej |
| Częstość występowania w Polsce | dotyczy około 20% dorosłej populacji (co piąta dorosła osoba) | szacuje się, że występują z częstością 1:1 000 urodzeń, czyli rocznie rodzi się około 400 noworodków z IEM |
| Czym jest spowodowana? | czynniki genetyczne i środowiskowe: otyłość, nieprawidłowe nawyki żywieniowe, mała aktywność fizyczna, stres, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów i inne np. zespół Cushinga, zespół wielotorbielowatych jajników, niedoczynność tarczycy | genetycznie uwarunkowane zaburzenia spowodowane najczęściej mutacjami pojedynczych genów (choroby „monogenowe”) lub powstałe w wyniku samoistnych mutacji (de novo) |
| Wiek pojawienia się objawów | od wieku szkolnego do dorosłości | mogą wystąpić w całym okresie życia (od noworodka do osoby dorosłej) |
| Objawy | 1. Hiperinsulinemia 2. Insulinooporność (zmniejszoną zdolność do metabolizowania glukozy) 3. Upośledzona tolerancja glukozy 4. Dyslipidemia (zaburzenie gospodarki lipidowej) 5. Nadciśnienie tętnicze Do postawienia diagnozy wystarczą 3 z 5 powyższych objawów | duża heterogenność, są niespecyficzne i często wspólne dla wielu defektów, mogą dotyczyć wielu układów i narządów |
| Badania laboratoryjne niezbędne do diagnostyki | glukoza, profil lipidowy (HDL, LDL, trójglicerydy, VLDL), insulina | profil kwasów organicznych, acylokarnityn, aminokwasów, puryn i pirymidyn, inne |
| Inne badania | pomiar ciśnienia tętniczego (rozpoznanie nadciśnienia) pomiar masy ciała i obwodu w pasie (otyłość brzuszna) wskaźnik masy ciała BMI (Body Mass Index) | rutynowe biochemiczne oznaczenia mogą być przydatne we wstępnej diagnostyce WWM identyfikacja mutacji w genie odpowiedzialnym za chorobę |
| Leczenie | powinno obejmować leczenie każdego z patologicznych z parametrów, leczenie dietetyczne | objawowe, głównie dietetyczne, polegające na podawaniu specjalnej diety specyficznej dla danej IEM, transplantacja narządów, enzymatyczna terapia zastępcza |
| Profilaktyka | modyfikacja dotychczasowego stylu życia utrzymanie prawidłowej masy, odpowiednio zbilansowana dieta, regularny wysiłek fizyczny, zaprzestanie używek, palenia | poradnictwo genetyczne badania prenatalne |
| Perspektywy/rokowania | epidemia XXI wieku, choroby cywilizacyjne | obecnie brak dostępnych metod „naprawy” wadliwego genu |
