kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl

Zespół metaboliczny vs choroba metaboliczna

ZESPÓŁ METABOLICZNY VS. CHOROBA METABOLICZNA

Zespół metaboliczny i choroba metaboliczna – pomimo zbliżonych nazw choroby te mają ze sobą niewiele wspólnego.
Zespół metaboliczny to choroba cywilizacyjna, która dotyka bardzo wielu osób w przeciwieństwie do choroby metabolicznej, uwarunkowanej genetycznie, której zachorowalność jest względnie niska.
Rozwojowi zespołu metabolicznego można w niektórych przypadkach zapobiec np. poprzez stosowanie odpowiedniej, zbilansowanej diety. Choroba metaboliczna jest wrodzona – nie da się jej uniknąć, ale można ją leczyć objawowo np. poprzez wprowadzenie odpowiedniej diety eliminacyjnej.

Czym się różni zespół od choroby metabolicznej? Czy i jak można je leczyć?
W poniższej tabeli zestawiono istotne informacje na temat omawianych jednostek chorobowych.

Zespół metabolicznyChoroba metaboliczna
Definicjazespół nieprawidłowości metabolicznych o różnym stopniu nasilenia, wzajemnie powiązanych zwiększających istotnie ryzyko rozwoju miażdżycy, cukrzycy typu 2 oraz ich powikłań sercowo-naczyniowychchoroby genetycznie uwarunkowane, których podłożem jest zaburzenie szlaku metabolicznego, związane z gromadzeniem toksycznego substratu lub brakiem możliwości wyprodukowania produktu niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania organizmu
Inna nazwa/skrótzespół polimetaboliczny, zespół X, zespół insulinooporności, zespół otyłości, zespół Reavena,

MetS, MS (ang. metabolic syndrome)

wrodzone wady metabolizmu (WWM), wrodzone błędy metabolizmu, IEM (ang. Inborn errors of metabolism)
Historiatermin wprowadzony w 1981 r. przez niemieckich uczonych Hanefelda i Leonhardta, a w 1998 r. WHO opublikowało definicję zespołu metabolicznegotermin zaproponowany w 1909 r. przez angielskiego lekarza Archibalda Garroda, specjalistę w dziedzinach pediatrii metabolicznej i genetyki klinicznej
Częstość występowania w Polscedotyczy około 20% dorosłej populacji (co piąta dorosła osoba)szacuje się, że występują z częstością

1:1 000 urodzeń, czyli rocznie rodzi się około 400 noworodków z IEM

Czym jest spowodowana?czynniki genetyczne i środowiskowe: otyłość, nieprawidłowe nawyki żywieniowe, mała aktywność fizyczna, stres, nadużywanie alkoholu, palenie papierosów i inne np. zespół Cushinga, zespół wielotorbielowatych jajników, niedoczynność tarczycygenetycznie uwarunkowane zaburzenia spowodowane najczęściej mutacjami pojedynczych genów (choroby „monogenowe”) lub powstałe w wyniku samoistnych mutacji (de novo)
Wiek pojawienia się objawówod wieku szkolnego do dorosłościmogą wystąpić w całym okresie życia (od noworodka do osoby dorosłej)
Objawy1. Hiperinsulinemia

2. Insulinooporność (zmniejszoną zdolność do metabolizowania glukozy)

3. Upośledzona tolerancja glukozy

4. Dyslipidemia (zaburzenie gospodarki lipidowej)

5. Nadciśnienie tętnicze

Do postawienia diagnozy wystarczą 3 z 5 powyższych objawów

duża heterogenność, są niespecyficzne i często wspólne dla wielu defektów, mogą dotyczyć wielu układów i narządów
Badania laboratoryjne niezbędne do diagnostykiglukoza, profil lipidowy (HDL, LDL, trójglicerydy, VLDL), insulinaprofil kwasów organicznych, acylokarnityn, aminokwasów, puryn i pirymidyn, inne
Inne badaniapomiar ciśnienia tętniczego (rozpoznanie nadciśnienia)

pomiar masy ciała i obwodu w pasie (otyłość brzuszna)

wskaźnik masy ciała BMI (Body Mass Index)

rutynowe biochemiczne oznaczenia mogą być przydatne we wstępnej diagnostyce WWM

identyfikacja mutacji w genie odpowiedzialnym za chorobę

Leczeniepowinno obejmować leczenie każdego z patologicznych z parametrów,

leczenie dietetyczne

objawowe, głównie dietetyczne, polegające na podawaniu specjalnej diety specyficznej dla danej IEM,

transplantacja narządów,

enzymatyczna terapia zastępcza

Profilaktykamodyfikacja dotychczasowego stylu życia utrzymanie prawidłowej masy, odpowiednio zbilansowana dieta, regularny wysiłek fizyczny, zaprzestanie używek, paleniaporadnictwo genetyczne

badania prenatalne

Perspektywy/rokowaniaepidemia XXI wieku, choroby cywilizacyjneobecnie brak dostępnych metod „naprawy” wadliwego genu