kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl
Ilościowe badanie profilu 26 aminokwasów techniką LC-MS/MS (tzw. TANDEM) z podziałem chromatograficznym przeznaczone jest przede wszystkim do monitorowania terapii pacjentów z niektórymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi ze szlaku aminokwasów.
Badanie to może służyć także:
Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
1060 zł
Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
Profil puryn i pirymidyn
Badanie obecności SAICAR, S-Ado i AICAR
1570 zł
Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.
Umożliwia ono kontrolowanie wybranych parametrów biochemicznych bez konieczności wychodzenia z domu – oszczędzając dziecku i rodzicom stresu związanego z wizytą w punkcie pobrań.
Badane aminokwasy to: Alanina (Ala), Arginina (Arg), Asparagina (Asn), Kwas asparaginowy (Asp), Beta-alanina (bAla), Cytrulina (Cit), Kwas glutaminowy (Glu), Glutamina (Gln), Glicyna (Gly), Histydyna (His), Homoarginina (hArg), Izoleucyna (Ile), Leucyna (Leu), Lizyna (Lys), Metionina (Met), Ornityna (Orn,) Fenyloalanina (Phe), Prolina (Pro), Sarkozyna (Sar), Seryna (Ser), Treonina (Thr), Tryptofan (Trp), Tyrozyna (Tyr), Walina (Val), Tauryna (Tau), Kwas gamma-aminomasłowy (GABA).
Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją.
W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie w ciągu 7 dni roboczych i prześle zakodowane wyniki na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.
Pobieranie materiału zalecane jest przed posiłkiem, najlepiej po nocnej przerwie w jedzeniu/ karmieniu, nie krótszej niż 2-3 godziny (o ile jest to możliwe i nie wpłynie na stan zdrowia pacjenta).
Przed pobraniem należy zapoznać się z treścią instrukcji dołączonej do zestawu. W zakładce „Jak pobrać materiał” dostępny jest firm instruktażowy, zaś na naszym blogu można zapoznać się z artykułem: Informacje i wskazówki dotyczące pobierania krwi włośniczkowej od dzieci.
Zaburzenia wykrywane i monitorowane za pomocą analizy profilu aminokwasów:
| L.p. | Skrót | Nazwa jednostki chorobowej | Zaburzone parametry |
| 1. | CIT I | Cytrulinemia | ↑Cit,↓Arg, ↑Gln |
| 2. | CTLN2 | Cytrulinemia typu II / deficyt cytrynu | ↑Cit, ↑Arg, ↑Orn, ↑Met |
| 3. | PHGDH | Deficyt dehydrogenazy 3-fosfoglicerynowej | ↓Ser, ↓Gly |
| 4. | OTC | Deficyt transkarbamylazy ornityny | ↑Gln, ↑Ala, ↑Lys, ↓Cit, ↓Arg |
| 5. | PKU/HPA | Fenyloketonuria/Hiperfenyloalaninemia | ↑Phe, ↓Tyr |
| 6. | ARG | Hiperargininemia (deficyt arginazy) | ↑Arg |
| 7. | β-alaninemia | ↑β-Ala, (↑β- AIBA), ↑GABA | |
| 8. | MAT | Hipermetioninemia | ↑Met, (↑Hcy) |
| 9. | OAT | Hiperornitynemia (ang. Gyrate Atrophy – zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki oka) | ↑Orn |
| 10. | HP | Hiperprolinemia typu I, II | ↑Pro |
| 11. | HAL | Histydynemia | ↑His |
| 12. | HCY | Homocystynuria | ↑Hcy, ↑Met |
| 13. | MTHFR | Homocystynuria / MTHFR | ↑Hcy, ↓Met |
| 14. | LPI | Lizynuryczna nietolerancja białka | ↓Lys, ↓Arg, ↓Orn (krew) ↑Lys, ↑Arg, ↑Orn (mocz) |
| 15. | MSUD | Choroba syropu klonowego | ↑Leu, ↑Ile, ↑Val, (↑Aile) |
| 16. | ASNSD | Niedobór syntetazy asparaginy | ↓Asp |
| 17. | GLUL | Niedobór syntetazy glutaminianu | ↓Gln |
| 18. | TTD | Niedobór transportera tauryny | ↓Tau |
| 19. | Prolinemia typu I | ↑Pro (↑Hyp) | |
| 20. | SDD | Sarkozynemia | ↑Sar |
| 21. | TDO2 | Tryptofanuria / Hipertryptofanemia | ↑Trp |
| 22. | TYR I | Tyrozynemia typu I | ↑/N Tyr, ↑Met, ↑Phe |
| 23. | TYR II/III | Tyrozynemia typu II-III | ↑Tyr |
