kontakt@diagnostykaprecyzyjna.pl
Ilościowe badanie profilu aminokwasów i acylokarnityn techniką LC-MS/MS (tzw. TANDEM) z podziałem chromatograficznym przeznaczone jest przede wszystkim do monitorowania terapii stosowanej u pacjentów z niektórymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi ze szlaku aminokwasów, zaburzeń
β-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz acydurii organicznych.
Badanie to może służyć także jako narzędzie do diagnostyki uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych, zwłaszcza w przypadku dzieci chorych bezobjawowych, urodzonych przed wdrożeniem w całym kraju programu badań przesiewowych noworodków (tj. przed 2013 r.).
Umożliwia ono kontrolowanie wybranych parametrów biochemicznych bez konieczności wychodzenia z domu, oszczędzając dziecku i rodzicom stresu związanego z wizytą w punkcie pobrań.
Przeczytaj na blogu:
Pacjenci z wrodzonymi wadami metabolizmu ze szlaku aminokwasów, zaburzeń β-oksydacji kwasów tłuszczowych oraz acydurii organicznych wymagają regularnej kontroli wybranych parametrów biochemicznych (w tym badania profilu aminokwasów i acylokarnityn) w celu kontroli poprawności prowadzonej terapii i stosowanej diety. Zaburzenia te mają często dynamiczny przebieg, a poziomy oznaczanych parametrów mogą być zależne od aktualnego stanu zdrowia i wahać się wraz ze zmianami stanu klinicznego pacjenta, dlatego regularna kontrola często umożliwia skuteczną interwencję terapeutyczną.
Zmiany w stężeniach oznaczanych metabolitów mogą być niekiedy subtelne, a co za tym idzie, wymagają wysoce czułych metod. Oferowane przez nasze Laboratorium badania profilu aminokwasów i acylokarnityn są rozszerzone w stosunku do badań przesiewowych o rozdziały chromatograficzne na kolumnie, dzięki czemu charakteryzują się wysoką dokładnością i powtarzalnością, znikomym ryzykiem interferencji oraz możliwością rozdziału form izomerycznych – istotnych w diagnostyce różnicowej niektórych schorzeń.
Badanie składa się z dwóch oznaczeń:
umożliwiających wykrycie i monitorowanie kilkudziesięciu defektów metabolicznych.
| L.p. | Skrót | Nazwa jednostki chorobowej | Zaburzone parametry |
|---|---|---|---|
| 1. | CIT I | Cytrulinemia | ↑Cit (↓Arg, ↑Gln) |
| 2. | CTLN2 | Cytrulinemia typu II / deficyt cytrynu | ↑Cit (↑Arg, ↑Orn, ↑Met) |
| 3. | PHGDH | Deficyt dehydrogenazy 3-fosfoglicerynowej | ↓Ser, ↓Gly |
| 4. | OTC | Deficyt transkarbamylazy ornityny | ↑Gln, ↑Ala, ↑Lys ↓Cit, ↓Arg |
| 5. | PKU/HPA | Fenyloketonuria/Hiperfenyloalaninemia | ↑Phe, ↓Tyr |
| 6. | ARG | Hiperargininemia (deficyt arginazy) | ↑Arg |
| 7. | β-alaninemia | ↑β-Ala, (↑β- AIBA), ↑GABA | |
| 8. | MAT | Hipermetioninemia | ↑Met, (↑Hcy) |
| 9. | OAT | Hiperornitynemia (ang. Gyrate Atrophy – zanik girlandowaty siatkówki i naczyniówki oka) | ↑Orn |
| 10. | HP | Hiperprolinemia typu I, II | ↑Pro |
| 11. | HAL | Histydynemia | ↑His |
| 12. | HCY | Homocystynuria | ↑Hcy, ↑Met |
| 13. | MTHFR | Homocystynuria / MTHFR | ↑Hcy, ↓Met |
| 14. | LPI | Lizynuryczna nietolerancja białka | ↓Lys, ↓Arg, ↓Orn (krew) ↑Lys, ↑Arg, ↑Orn (mocz) |
| 15. | MSUD | Choroba syropu klonowego | ↑Leu, ↑Ile, ↑Val, ↑Aile |
| 16. | ASNSD | Niedobór syntetazy asparaginy | ↓Asp |
| 17. | GLUL | Niedobór syntetazy glutaminianu | ↓Gln |
| 18. | TTD | Niedobór transportera tauryny | ↓Tau |
| 19. | Prolinemia typu I | ↑Pro, (↑Hyp) | |
| 20. | SDD | Sarkozynemia | ↑Sar |
| 21. | TDO2 | Tryptofanuria / Hipertryptofanemia | ↑Trp |
| 22. | TYR I | Tyrozynemia typu I | ↑/N Tyr, ↑Met, ↑Phe |
| 23. | TYR II/III | Tyrozynemia typu II-III | ↑Tyr |
| Lp. | Skrót | Nazwa jednostki chorobowej | Zaburzone parametry |
|---|---|---|---|
| 1. | SCAD | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C4, ↑C4/C2, ↑C4/C3, ↑C4/C8 |
| 2. | IBD | Deficyt dehydrogenazy izobutyrylo-CoA (Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C4, ↑C4/C2, ↑C4/C3, ↑C4/C8 |
| 3. | MCAD | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↓C0, ↑C6, ↑C8, ↑C8/C10, ↑C8/C2 |
| 4. | M/SCHAD HADH | Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA średnio-/krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Medium/short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C4-OH |
| 5. | MCKAT | Deficyt tiolazy średnio-łańcuchowej 3-ketoacylo-CoA (Medium-chain 3-ketoacyl-CoA thiolase deficiency) | ↑C8, ↑C8/C10 |
| 6. | DE-RED | Deficyt reduktazy 2,4-dienoilo-CoA (2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency) | ↑C10:2, ↑C10:2/C10 |
| 7. | VLCAD | Deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↓C0, ↓C2, ↑C14:1, ↑C14, ↑C14:1/C16 |
| 8. | LCHAD | Deficyt dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) | ↓C0, ↑C16-OH, ↑C18-OH |
| 9. | MTP (TFP) | Deficyt mitochondrialnego białka trójfunkcyjnego (Mitochondrial trifunctional protein deficiency) | ↑C12, ↑C14-OH, ↑C16, ↑C16-OH, ↑C18:1 |
| 10. | CACT | Deficyt translokazy karnityny (Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) | ↓C0, ↑C16, ↑C18:1, ↑C18, ↓C0/(C16+C18), ↑(C16+C18:1)/C2 |
| 11. | CPT II | Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu II (Carnitine palmitoyltransferase II deficiency) | ↓C0, ↑C16, ↑C18:1, ↑C18, ↓C0/(C16+C18), ↑(C16+C18:1)/C2 |
| 12. | CPT I | Deficyt transferazy karnityno-palmitynowej typu I (Carnitine palmitoyltransferase I deficiency) | ↑C0, ↓C16, ↓C18, ↓C18:1, ↑C0/(C16+C18) |
| 13. | CUD (CTD) | Deficyt transportera karnityny / pierwotny deficyt karnityny (Carnitine uptake defect / primary carnitine deficiency) | ↓C0, ↓C2, ↓wszystkie acylokarnityny |
| 14. | MAD (GA II) | Deficyt wielu dehydrogenaz-acylo-CoA / acyduria glutarowa typu II (Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency / glutaric acidemia type II) | od ↑C4 do ↑C18 |
| 15. | FLAD | Deficyt syntetazy dinukleotydu flawina-adenina (Flavin adenine dinucleotide synthetase deficiency) | od ↑C4 do ↑C18, ↑C5DC |
| 16. | GA I | Deficyt dehydrogenazy glutarylo-CoA / acyduria glutarowa typu I (Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency / glutaric aciduria type I) | ↑C5DC, ↑C5DC/C5-OH, ↑C5DC/C8, ↑C5DC/C16 |
| 17. | PA | Deficyt karboksylazy propionylo-CoA /acyduria propionowa (Propionyl-CoA carboxylase deficiency / propionic acidemia) | ↑C3, ↑C3/C2, ↑C3/C16 |
| 18. | MMA | Deficyt mutazy metylomalonylo-CoA / acyduria metylomalonowa (Methylmalonyl-CoA mutase deficiency / methylmalonic aciduria) | ↑C3, ↑C4DC, ↑C3/C2 |
| 19. | MCEE | Deficyt epimerazy metylomalonylo-CoA (Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency) | ↑C3, ↑C3/C2 |
| 20. | Cbl | Zaburzenia metabolizmu kobalamin (Disorders of cobalamin metabolism) | ↑C3, ↑C4DC |
| 21. | B12 | Niedobór witaminy B12 (Vitamin B12 deficiency) | ↑C3 |
| 22. | SUCL (SUCLA2, SUCLG1) | Deficyt ligazy bursztynylo-CoA (Succinate-CoA ligase deficiency) | ↑C3, ↑C4DC, ↑C3/C2 |
| 23. | IVA | Deficyt dehydrogenazy izowalerylo-CoA / acyduria izowalerianowa (Isovaleryl-Co A dehydrogenase deficiency / isovaleric aciduria) | ↑C5, ↑C5/C0, ↑C5/C2, ↑C5/C3 |
| 24. | HMGA | Deficyt liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaryl-CoA (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) | ↑C5-OH, ↑C6DC, ↑C5-OH/C8, ↑C5OH/C2 |
| 25. | MGA1 | Deficyt hydratazy 3-metylglutakonylo-CoA / acyduria 3-metyloglutakonowa typu I (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency / 3-methylglutaconic aciduria type I) | ↑C5-OH, ↑C6DC, ↑C5-OH/C8 |
| 26. | MCC | Deficyt karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA / 3-metylokrotonyloglicynuria (3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency / 3-methylcrotonylglycinuria) | ↑C5-OH, ↑C5:1, ↑C5-OH/C8, ↑C5-OH/C0 |
| 27. | SBCAD | Deficyt dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA / deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych, rozgałęzionych kwasów tłuszczowych / 2‑metylobutyryloglicynuria (2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency / short, branched chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency / 2-methylbutyrylglycinuria) | ↑C5 |
| 28. | MHBD | Deficyt dehydrogenazy 2‑metylo‑3‑hydroksybutyrylo‑CoA (2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency) | ↑C5-OH, ↑C5:1 |
| 29. | BKT | Deficyt β-ketotiolazy / 2-metyloacetoacetylo-CoA lub oksotiolazy (Beta-ketothiolase / 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase or 3-oxothiolasedeficiency) | ↑C5:1, ↑C5-OH, ↑C5OH/C8 |
| 30. | MA | Deficyt dekarboksylazy malonylo-CoA / acyduria malonowa (Malonyl-CoA decarboxylase deficiency / malonic acidemia) | ↑C3DC |
| 31. | CMAMMA | Łączona acyduria metylomalonowa i malonowa / deficyt syntazy 3 acetylo-CoA (Combined malonic and methylmalonic aciduria / acety-CoA-synthase 3 deficiency) | ↑C3DC, ↑C4DC |
| 32. | EE | Acyduria etylomalonowa (Ethylmalonic encephalopathy) | ↑C4 |
| 33. | HCS | Złożony deficyt karboksylaz lub niedobór wielu karboksylaz / deficyt syntetazy holokarboksylazy (Multiple carboxylase deficiency / holocarboxylase synthetase deficiency) | ↑C3, ↑C5-OH, ↑C5OH/C8 |
| 34. | HIBCH | Deficyt hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA (3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency) | ↑C4-OH |
| 35. | DB BIO | Deficyt biotynidazy (Biotinidase deficiency) | ↑C3, ↑C5-OH, ↑C3/C2 |
Ala (Alanina), Arg (Arginina), Asn (Asparagina), Asp (Kwas asparaginowy, bAla (Beta-alanina), Cit (Cytrulina), Glu (Kwas glutaminowy), Gln (Glutamina), Gly (Glicyna), His (Histydyna), hArg (Homoarginina), Ile (Izoleucyna), Leu (Leucyna), Lys (Lizyna), Met (Metionina), Orn (Ornityna), Phe (Fenyloalanina), Pro (Prolina), Sar (Sarkozyna), Ser (Seryna), Thr (Treonina), Trp (Tryptofan), Tyr (Tyrozyna), Val (Walina), Tau (Tauryna), GABA (Kwas gamma-aminomasłowy)
C0 (wolna karnityna), C2 (acetylokarnityna), C3 (propionylokarnityna), C3DC (malonylokarnityna), C4 (butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna), C4-OH (3-hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna), C4DC (metylomalonylokarnityna / bursztynylokarnityna), C5:1 (tigloilokarnityna / metylokrotonylokarnityna), C5 (izowalerylokarnityna / walerylokarnityna / 2-metylobutyrylokarnityna / piwalolilokarnityna) , C5-OH (3-hydroksyizowalerylokarnityna / 2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna), C5DC (glutarylokarnityna), C6 (heksanoilokarnityna), C6DC (adypilokarnityna / metyloglutarylokarnityna), C8 (oktanoilokarnityna), C10:2 (dekadienoilokarnityna), C10 (dekanoilokarnityna) , C12 (dodekanoilokarnityna), C14 (mirystoilokarnityna), C14:1 (tetradekenoilokarnityna), C16 (palmitoilokarnityna), C16-OH (3-hydroksypalmitoilokarnityna), C18:1 (oleilokarnityna), C18 (stearoilokarnityna), C18-OH (3-hydroksystearoilokarnityna)
Pobieranie materiału zalecane jest przed posiłkiem, najlepiej po nocnej przerwie w jedzeniu/ karmieniu, nie krótszej niż 2-3 godziny (o ile jest to możliwe i nie wpłynie na stan zdrowia pacjenta).
Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.
Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją (dostępną również w zakładce „Jak pobrać materiał”).
Pamiętaj, że jakość pobrania materiału ma bezpośredni wpływ na dokładność wyniku badania.
W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie w ciągu 7 dni roboczych i prześle zakodowane wyniki profilu aminokwasów i profilu acylokarnityn na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.
