Homocysteina (Hcy) jest aminokwasem siarkowym powstającym w ludzkim organizmie w wyniku demetylacji aminokwasu metioniny pochodzącej ze spożywanego białka. Metionina i homocysteina odgrywają zasadniczą rolę w cytozolowym transferze grup metylowych, który jest podstawą funkcjonowania wielu szlaków metabolicznych, m.in. syntezy kreatyny, choliny i adrenaliny, jak również metylacji DNA.
Homocystynuria jest zaburzeniem szlaku metabolizmu siarki, spowodowanym genetycznie uwarunkowanym (mutacja w genie CBS) niedoborem enzymu β-syntazy cystationiny (CBS). Częstość jej występowania szacuje się na około 1:100 000-200 000.
Objawy wynikające z homocystynurii mają charakter wieloukładowy. Choroba powoduje patologiczne zmiany, do których zalicza się m.in.:
W badaniach biochemicznych homocystynuria manifestuje się podwyższonymi wartościami ↑↑ homocysteiny i ↑ metioniny we krwi oraz obniżonym stężeniem ↓cysteiny w osoczu.
Jest zaburzeniem wchłaniania kwasu foliowego objawiającym się niemowlęcą encefalopatią z padaczką, postępującym upośledzeniem psychoruchowym, postępującymi objawami neurologicznymi i psychiatrycznymi oraz zmianami zakrzepowymi. W badaniach biochemicznych przejawia się on podwyższonym stężeniem ↑↑ homocysteiny oraz normalnym lub obniżonym ↓ stężeniem metioniny we krwi.
Zaburzenia te objawiają się anemią megaloblastyczną, postępującym opóźnieniem umysłowym, objawami uszkodzenia układu nerwowego oraz zaburzeniami psychiatrycznymi. W ich przebiegu w badaniach biochemicznych wykrywa się podwyższone stężenie ↑↑ homocysteiny oraz normalne lub obniżone ↓ stężenie metioniny we krwi oraz podwyższone stężenie ↑ kwasu metylomalonowego w profilu kwasów organicznych w moczu.
Zaburzenia te dotyczą końcowego odcinka szlaku katabolizmu homocysteiny, objawiając się niemowlęcą encefalopatią z padaczką, postępującym opóźnieniem psychoruchowym, małogłowiem, a w późniejszym okresie zwichnięciem soczewek. W badaniach biochemicznych objawiają się one podwyższonym stężeniem ↑ tauryny oraz obniżonym stężeniem ↓ cysteiny i ↓ homocysteiny we krwi. W deficycie kofaktora molibdenowego występuje znacząco obniżone stężenie ↓↓ kwasu moczowego w surowicy oraz podwyższona ↑↑ hipoksantyna (puryna) w moczu.
Patologiczne poziomy homocysteiny we krwi mogą być związane z różnymi stanami chorobowymi.
Diagnostyka różnicowa w przypadku wykrycia patologicznych stężeń homocysteiny wymaga zawsze wykonania innych badań laboratoryjnych.
Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
1060 zł
Profil aminokwasów
Profil acylokarnityn
Profil kwasów organicznych
Profil puryn i pirymidyn
Badanie obecności SAICAR i S-Ado
1570 zł
Badanie wykonywane jest w próbce krwi pobranej z palca na specjalną bibułę.
Umożliwia ono kontrolowanie stężenia homocysteiny bez konieczności wychodzenia z domu – oszczędzając czasu i stresu związanego z wizytą w punkcie pobrań.
Po złożeniu zamówienia w sklepie w ciągu 1-2 dni roboczych pod wskazany w zamówieniu adres dostarczany jest przesyłką kurierską zestaw zabiegowy. Zestaw zawiera wszystkie niezbędne do pobierania materiału komponenty oraz umożliwia samodzielne pobranie krwi z palca zgodnie z dołączoną instrukcją.
W skład zestawu wchodzi opłacona koperta zwrotna umożliwiająca bezpłatne przesłanie pobranego materiału do Laboratorium. Po otrzymaniu materiału Laboratorium wykona badanie w ciągu 6 dni roboczych i prześle zakodowane wyniki na adres e-mail podany przy rejestracji próbki.
Pobieranie materiału zalecane jest przed posiłkiem, najlepiej po nocnej przerwie w jedzeniu/ karmieniu, nie krótszej niż 2-3 godziny (o ile jest to możliwe i nie wpłynie na stan zdrowia pacjenta).
Przed pobraniem należy zapoznać się z treścią instrukcji dołączonej do zestawu. W zakładce „Jak pobrać materiał” dostępny jest firm instruktażowy, zaś na naszym blogu można zapoznać się z artykułem: Informacje i wskazówki dotyczące pobierania krwi włośniczkowej od dzieci.
