Badanie profilu acylokarnityn i stężenia homocysteiny

Karnityna wolna oraz związana w postaci estrów (acylokarnityn) to związki, odgrywające ważną rolę w organizmie człowieka. Odpowiadają one m.in. za metabolizm lipidów uczestnicząc w transporcie długołańcuchowych kwasów tłuszczowych do mitochondriów (β‑oksydacja kwasów tłuszczowych), w wyniku czego powstaje energia niezbędna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Niski poziom karnityny we krwi i mięśniach może przyczyniać się do anemii, osłabienia mięśni, zmęczenia, a nawet do zaburzeń rytmu serca.

Homocysteina jest aminokwasem siarkowym, którego stężenie regulowane jest przez dostarczenie do organizmu produktów bogatych w aminokwas – metioninę. Zaburzenia równowagi metabolizmu homocysteiny mogą wynikać z uwarunkowań genetycznych lub niedoborów kofaktorów jej przemian, w szczególności witamin z grupy B takich jak: B6, B9 czy B12. Badanie stężenia homocysteiny wskazane jest w szczególności osobom o podwyższonym ryzyku zachorowania na choroby układu krążenia.