Opis
Puryny i pirymidyny (P/P) to związki organiczne, które stanowią budulec kwasów nukleinowych (DNA i RNA) oraz koenzymów, a ponadto biorące udział w licznych procesach biologicznych komórki. Wrodzone wady metabolizmu ze szlaku P/P należą do chorób o szerokim spektrum objawów klinicznych i mogą prowadzić do poważnych dysfunkcji wielu układów. Różnorodna symptomatologia, znaczna niejednorodność objawów nawet w obrębie rodziny dotkniętej chorobą oraz rzadkie występowanie sprawiają, że są one trudne do zdiagnozowania.
SAICAr, S-Ado i AICAR
są substancjami, które nie występują w moczu osób zdrowych lub są obecne w śladowych ilościach. Kumulacja wyżej wymienionych toksycznych metabolitów spowodowana jest defektem enzymatycznym na szlaku syntezy puryn. Identyfikacja tych defektów prezentujących bardzo niespecyficzne objawy neurologiczne umożliwia wdrożenie leczenia, które może dać szansę na znaczną poprawę stanu zdrowia na poziomie behawioralnym oraz wpłynąć na zmniejszenie częstości napadów padaczkowych.
Głównym celem wykonania analizy profilu kwasów organicznych w moczu jest wykluczenie kilkudziesięciu wrodzonych wad metabolizmu. Ocena związków wydalanych z moczem (tzw. „metaboliczny odcisk palca”) pozwala na wstępne określenie, czy procesy biochemiczne zachodzące w komórkach naszych organizmów przebiegają prawidłowo, co z kolei może ukierunkować dalszą diagnostykę oraz podjęcie terapii.
